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1、甲状腺内分泌(机能)障碍 6 型(607200, AR) 的对应基因:DUOX2
1、脑白质病伴发育迟缓-间歇性神经退化综合征(618877,AD) 的对应基因:EIF2AK2
1、高赖氨酸血症I 型(238700, AR) | 2、酵母氨酸尿症(268700, AR) 的对应基因:AASS