首页 基因大全 OMIM基因 ( Page 177 )

OMIM基因

1、婴儿早期癫痫性脑病 58 型(617830, AD) | 2、肥胖、饮食过量和发育延迟(613886, AD) 的对应基因:NTRK2

对应基因:NTRK2 英文:1、Epileptic encephalopathy, early infantile, 58(617830, AD) | 2、Obesity, hyp…

2023-11-16 550

1、先天性半侧发育不良伴鱼鳞癣样红皮病及肢体缺陷(308050, XLD) | 2、CK综合征(300831, XLR) 的对应基因:NSDHL

对应基因:NSDHL 英文:1、CHILD syndrome(308050, XLD) | 2、CK syndrome(300831, XLR) 中文:1、先天性半侧发育不良伴鱼鳞…

2023-11-16 414

1、无脑畸形2型(619452,AR) 的对应基因:NUAK2

对应基因:NUAK2 英文:1、?Anencephaly 2 中文:1、无脑畸形2型(619452,AR) *括号中的数字为OMIM对应编号 括号中的遗传方式:遗传方式指该疾病所呈…

2023-11-16 961

1、发育性和癫痫性脑病96型(619340,AD) 的对应基因:NSF

对应基因:NSF 英文:1、Developmental and epileptic encephalopathy 96 中文:1、发育性和癫痫性脑病96型(619340,AD) *…

2023-11-16 776

1、线粒体复合物I缺乏症N21型(618242, AR) 的对应基因:NUBPL

对应基因:NUBPL 英文:1、Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 21(618242, .) 中文:1、线粒体复合物…

2023-11-16 371

1、Seckel综合征10型(617253, AR) 的对应基因:NSMCE2

对应基因:NSMCE2 英文:1、Seckel syndrome 10(617253, AR) 中文:1、Seckel综合征10型(617253, AR) *括号中的数字为OMIM…

2023-11-16 242

1、肺病、免疫缺陷、染色体断裂综合征(617241, AR) 的对应基因:NSMCE3

对应基因:NSMCE3 英文:1、Lung disease, immunodeficiency, and chromosome breakage syndrome(617241, …

2023-11-16 844

1、低促性腺激素型性腺功能减退症 9 型,伴或不伴嗅觉缺失(614838, AD) 的对应基因:NSMF

对应基因:NSMF 英文:1、Hypogonadotropic hypogonadism 9 with or without anosmia(614838, AD) 中文:1、低促…

2023-11-16 1,057

1、常染色体隐性遗传精神发育迟滞 5 型(611091, AR) 的对应基因:NSUN2

对应基因:NSUN2 英文:1、Mental retardation, autosomal recessive 5(611091, AR) 中文:1、常染色体隐性遗传精神发育迟滞 …

2023-11-16 903

1、联合氧化磷酸化缺陷48型(619012,/) 的对应基因:NSUN3

对应基因:NSUN3 英文:1、Combined oxidative phosphorylation deficiency 48 中文:1、联合氧化磷酸化缺陷48型(619012,…

2023-11-16 694