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OMIM基因

1、眼前节发育不全4型(137600, AD) | 2、AXENFELD-RIEGER综合征1型(180500, AD) | 3、角膜环状皮样瘤(180550, AD) 的对应基因:PITX2

对应基因:PITX2 英文:1、Anterior segment dysgenesis 4(137600, AD) | 2、Axenfeld-Rieger syndrome, ty…

2023-11-16 894

1、眼前节发育不全1型(107250, AD) | 2、多发性白内障11型(610623, AR,AD) | 3、白内障11型(610623, AR,AD) 的对应基因:PITX3

对应基因:PITX3 英文:1、Anterior segment dysgenesis 1, multiple subtypes(107250, AD) | 2、Cataract …

2023-11-16 435

1、常染色体隐性遗传性耳聋 59 型(610220, AR) 的对应基因:PJVK

对应基因:PJVK 英文:1、Deafness, autosomal recessive 59(610220, AR) 中文:1、常染色体隐性遗传性耳聋 59 型(610220, …

2023-11-16 297

1、多囊肾病1型(173900, AD) 的对应基因:PKD1

对应基因:PKD1 英文:1、Polycystic kidney disease 1(173900, AD) 中文:1、多囊肾病1型(173900, AD) *括号中的数字为OMI…

2023-11-16 408

1、内脏异位 8 型(617205, AR) 的对应基因:PKD1L1

对应基因:PKD1L1 英文:1、Heterotaxy, visceral, 8, autosomal(617205, AR) 中文:1、内脏异位 8 型(617205, AR) …

2023-11-16 327

1、免疫缺陷症 14 型(615513, AD) 的对应基因:PIK3CD

对应基因:PIK3CD 英文:1、Immunodeficiency 14(615513, AD) 中文:1、免疫缺陷症 14 型(615513, AD) *括号中的数字为OMIM对…

2023-11-16 628

1、多囊肾病2型(613095, AD) 的对应基因:PKD2

对应基因:PKD2 英文:1、Polycystic kidney disease 2(613095, AD) 中文:1、多囊肾病2型(613095, AD) *括号中的数字为OMI…

2023-11-16 524

1、丙种球蛋白缺乏症 7 型(615214, AR) | 2、免疫缺陷症 36 型(616005, AD) | 3、Short综合征(269880, AD) 的对应基因:PIK3R1

对应基因:PIK3R1 英文:1、?Agammaglobulinemia 7, autosomal recessive(615214, AR) | 2、Immunodeficien…

2023-11-16 367

1、肢根性肢体短小伴畸形特征(618821,AR) 的对应基因:PKDCC

对应基因:PKDCC 英文:1、Rhizomelic limb shortening with dysmorphic features 中文:1、肢根性肢体短小伴畸形特征(6188…

2023-11-16 956

1、巨脑-多小脑回-多指畸形-脑水肿综合征 1 型(603387, AD) 的对应基因:PIK3R2

对应基因:PIK3R2 英文:1、Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome 1(603387…

2023-11-16 705