对应基因:PITX2 英文:1、Anterior segment dysgenesis 4(137600, AD) | 2、Axenfeld-Rieger syndrome, ty…
对应基因:PITX3 英文:1、Anterior segment dysgenesis 1, multiple subtypes(107250, AD) | 2、Cataract …
对应基因:PJVK 英文:1、Deafness, autosomal recessive 59(610220, AR) 中文:1、常染色体隐性遗传性耳聋 59 型(610220, …
对应基因:PKD1 英文:1、Polycystic kidney disease 1(173900, AD) 中文:1、多囊肾病1型(173900, AD) *括号中的数字为OMI…
对应基因:PKD1L1 英文:1、Heterotaxy, visceral, 8, autosomal(617205, AR) 中文:1、内脏异位 8 型(617205, AR) …
对应基因:PIK3CD 英文:1、Immunodeficiency 14(615513, AD) 中文:1、免疫缺陷症 14 型(615513, AD) *括号中的数字为OMIM对…
对应基因:PKD2 英文:1、Polycystic kidney disease 2(613095, AD) 中文:1、多囊肾病2型(613095, AD) *括号中的数字为OMI…
对应基因:PIK3R1 英文:1、?Agammaglobulinemia 7, autosomal recessive(615214, AR) | 2、Immunodeficien…
对应基因:PKDCC 英文:1、Rhizomelic limb shortening with dysmorphic features 中文:1、肢根性肢体短小伴畸形特征(6188…
对应基因:PIK3R2 英文:1、Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome 1(603387…
1、包涵体肌病、早发畸形性骨炎,伴或不伴额颞叶痴呆2型(615422, AD) 的对应基因:HNRNPA2B1
1、整体发育迟缓伴有言语和行为异常(619243,AD) 的对应基因:TNRC6B
1、脊髓小脑共济失调,常隐17型(616127, AR) 的对应基因:CWF19L1
1、巨幼红细胞性贫血芬兰型(261100, AR) 的对应基因:CUBN
1、甲状腺内分泌(机能)障碍 4 型(274800, AR) 的对应基因:IYD