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OMIM基因

1、扩张型心肌病 1P 型(609909, AD) | 2、家族性肥厚心肌病 18 型(613874, AD) 的对应基因:PLN

对应基因:PLN 英文:1、Cardiomyopathy, dilated, 1P(609909, AD) | 2、Cardiomyopathy, hypertrophic, 18…

2023-11-16 383

1、Ehlers Danlos综合征脊柱后侧凸1型(225400, AR) 的对应基因:PLOD1

对应基因:PLOD1 英文:1、Ehlers-Danlos syndrome, kyphoscoliotic type, 1(225400, AR) 中文:1、Ehlers Dan…

2023-11-16 499

1、Bruck综合征2型(609220, AR) 的对应基因:PLOD2

对应基因:PLOD2 英文:1、Bruck syndrome 2(609220, AR) 中文:1、Bruck综合征2型(609220, AR) *括号中的数字为OMIM对应编号 …

2023-11-16 302

1、骨骼脆弱伴挛缩、动脉破裂及耳聋(612394, AR) 的对应基因:PLOD3

对应基因:PLOD3 英文:1、Lysyl hydroxylase 3 deficiency(612394, AR) 中文:1、骨骼脆弱伴挛缩、动脉破裂及耳聋(612394, AR…

2023-11-16 792

1、Pelizaeus-Merzbacher病(312080, XLR) | 2、X-连锁痉挛性截瘫2型(312920, XLR) 的对应基因:PLP1

对应基因:PLP1 英文:1、Pelizaeus-Merzbacher disease(312080, XLR) | 2、Spastic paraplegia 2, X-linke…

2023-11-16 618

1、维生素B6依赖的早发性癫痫(617290, AR) 的对应基因:PLPBP

对应基因:PLPBP 英文:1、Epilepsy, early-onset, vitamin B6-dependent(617290, AR) 中文:1、维生素B6依赖的早发性癫痫…

2023-11-16 464

1、常染色体显性遗传性耳聋 76 型(618787,AD) 的对应基因:PLS1

对应基因:PLS1 英文:1、Deafness, autosomal dominant 76(618787,AD) 中文:1、常染色体显性遗传性耳聋 76 型(618787,AD)…

2023-11-16 625

1、骨密度量化性状基因座18(300910, XLD) 的对应基因:PLS3

对应基因:PLS3 英文:1、Bone mineral density QTL18, osteoporosis(300910, /) 中文:1、骨密度量化性状基因座18(30091…

2023-11-16 1,085

1、腹泻10型(618183, AR) 的对应基因:PLVAP

对应基因:PLVAP 英文:1、Diarrhea 10, protein-losing enteropathy type(618183, AR) 中文:1、腹泻10型(618183…

2023-11-16 468

1、家族性良性斑点样视网膜病(228980, AR) 的对应基因:PLA2G5

对应基因:PLA2G5 英文:1、[Fleck retina, familial benign](228980, AR) 中文:1、家族性良性斑点样视网膜病(228980, AR)…

2023-11-16 723