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OMIM基因

1、骨密度量化性状基因座18(300910, XLD) 的对应基因:PLS3

对应基因:PLS3 英文:1、Bone mineral density QTL18, osteoporosis(300910, /) 中文:1、骨密度量化性状基因座18(30091…

2023-11-16 1,085

1、腹泻10型(618183, AR) 的对应基因:PLVAP

对应基因:PLVAP 英文:1、Diarrhea 10, protein-losing enteropathy type(618183, AR) 中文:1、腹泻10型(618183…

2023-11-16 468

1、精子生成障碍 31型(618112, AR) 的对应基因:PMFBP1

对应基因:PMFBP1 英文:1、Spermatogenic failure 31(618112, AR) 中文:1、精子生成障碍 31型(618112, AR) *括号中的数字为…

2023-11-16 391

1、隐性中间型腓骨肌萎缩症 C 型(615376, AR) | 2、远端脊髓肌萎缩 4 型(611067, AR) 的对应基因:PLEKHG5

对应基因:PLEKHG5 英文:1、Charcot-Marie-Tooth disease, recessive intermediate C(615376, AR) | 2、Sp…

2023-11-16 563

1、先天性糖基化障碍Ⅰa型(212065, AR) 的对应基因:PMM2

对应基因:PMM2 英文:1、Congenital disorder of glycosylation, type Ia(212065, AR) 中文:1、先天性糖基化障碍Ⅰa型(…

2023-11-16 800

1、常染色体显性骨硬化症A3型(618107, AD) | 2、骨硬化症6型(611497, AR) 的对应基因:PLEKHM1

对应基因:PLEKHM1 英文:1、Osteopetrosis, autosomal dominant 3(618107, AD) | 2、?Osteopetrosis, auto…

2023-11-16 679

1、脱髓鞘中间型腓骨肌萎缩症 1G 型(618279, AD) 的对应基因:PMP2

对应基因:PMP2 英文:1、Charcot-Marie-Tooth disease, demyelinating, type 1G(618279, .) 中文:1、脱髓鞘中间型腓…

2023-11-16 799

1、血纤维蛋白溶酶原缺乏症1型(217090, AR) | 2、血纤维蛋白溶酶原缺乏症1型(217090, AR) 的对应基因:PLG

对应基因:PLG 英文:1、Dysplasminogenemia(217090, AR) | 2、Plasminogen deficiency, type I(217090, AR…

2023-11-16 502

1、α2-纤溶酶抑制因子缺乏症(262850, AR) 的对应基因:SERPINF2

对应基因:SERPINF2 英文:1、Alpha-2-plasmin inhibitor deficiency(262850, AR) 中文:1、α2-纤溶酶抑制因子缺乏症(262…

2023-11-16 367