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对应基因:PMFBP1 英文:1、Spermatogenic failure 31(618112, AR) 中文:1、精子生成障碍 31型(618112, AR) *括号中的数字为…
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对应基因:PLEKHM1 英文:1、Osteopetrosis, autosomal dominant 3(618107, AD) | 2、?Osteopetrosis, auto…
对应基因:PMP2 英文:1、Charcot-Marie-Tooth disease, demyelinating, type 1G(618279, .) 中文:1、脱髓鞘中间型腓…
对应基因:PLG 英文:1、Dysplasminogenemia(217090, AR) | 2、Plasminogen deficiency, type I(217090, AR…
对应基因:PMP22 英文:1、Charcot-Marie-Tooth disease, type 1A(118220, AD) | 2、Charcot-Marie-Tooth d…
对应基因:SERPINF2 英文:1、Alpha-2-plasmin inhibitor deficiency(262850, AR) 中文:1、α2-纤溶酶抑制因子缺乏症(262…
1、Peters-Plus 综合征(261540, AR) 的对应基因:B3GLCT
1、原发性纤毛运动障碍 5 型(608647, AR) 的对应基因:HYDIN
1、脱皮综合征4型(607936, AR) 的对应基因:CSTA
1、无脑回畸形1型(300067, XL) | 2、皮层下椎板异位症(300067, XL) 的对应基因:DCX