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OMIM基因

1、脊髓小脑共济失调,常隐2型(213200, AR) 的对应基因:PMPCA

对应基因:PMPCA 英文:1、Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 2(213200, AR) 中文:1、脊髓小脑共济失调,常隐…

2023-11-16 466

1、家族性部分性脂肪代谢障碍 4 型(613877, AD) 的对应基因:PLIN1

对应基因:PLIN1 英文:1、Lipodystrophy, familial partial, type 4(613877, AD) 中文:1、家族性部分性脂肪代谢障碍 4 型(…

2023-11-16 1,102

1、常染色体隐性小头畸形-脉络膜视网膜病变2型(616171, AR) 的对应基因:PLK4

对应基因:PLK4 英文:1、Microcephaly and chorioretinopathy, autosomal recessive, 2(616171, AR) 中文:1…

2023-11-16 284

1、扩张型心肌病 1P 型(609909, AD) | 2、家族性肥厚心肌病 18 型(613874, AD) 的对应基因:PLN

对应基因:PLN 英文:1、Cardiomyopathy, dilated, 1P(609909, AD) | 2、Cardiomyopathy, hypertrophic, 18…

2023-11-16 383

1、Ehlers Danlos综合征脊柱后侧凸1型(225400, AR) 的对应基因:PLOD1

对应基因:PLOD1 英文:1、Ehlers-Danlos syndrome, kyphoscoliotic type, 1(225400, AR) 中文:1、Ehlers Dan…

2023-11-16 499

1、Bruck综合征2型(609220, AR) 的对应基因:PLOD2

对应基因:PLOD2 英文:1、Bruck syndrome 2(609220, AR) 中文:1、Bruck综合征2型(609220, AR) *括号中的数字为OMIM对应编号 …

2023-11-16 302

1、骨骼脆弱伴挛缩、动脉破裂及耳聋(612394, AR) 的对应基因:PLOD3

对应基因:PLOD3 英文:1、Lysyl hydroxylase 3 deficiency(612394, AR) 中文:1、骨骼脆弱伴挛缩、动脉破裂及耳聋(612394, AR…

2023-11-16 792

1、Pelizaeus-Merzbacher病(312080, XLR) | 2、X-连锁痉挛性截瘫2型(312920, XLR) 的对应基因:PLP1

对应基因:PLP1 英文:1、Pelizaeus-Merzbacher disease(312080, XLR) | 2、Spastic paraplegia 2, X-linke…

2023-11-16 618

1、维生素B6依赖的早发性癫痫(617290, AR) 的对应基因:PLPBP

对应基因:PLPBP 英文:1、Epilepsy, early-onset, vitamin B6-dependent(617290, AR) 中文:1、维生素B6依赖的早发性癫痫…

2023-11-16 464

1、家族性心律失常性右心室发育不良 9 型(609040, AD) 的对应基因:PKP2

对应基因:PKP2 英文:1、Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 9(609040, AD) 中文:1、家族性心律失常性右心室发育…

2023-11-16 515