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OMIM基因

1、着色性干皮病变异型(278750, AR) 的对应基因:POLH

对应基因:POLH 英文:1、Xeroderma pigmentosum, variant type(278750, AR) 中文:1、着色性干皮病变异型(278750, AR) …

2023-11-16 288

1、面骨发育不良Cincinnati型(616462, AD) 的对应基因:POLR1A

对应基因:POLR1A 英文:1、Acrofacial dysostosis, Cincinnati type(616462, AD) 中文:1、面骨发育不良Cincinnati型…

2023-11-16 960

1、Treacher-Collins综合征4型(618939,AD) 的对应基因:POLR1B

对应基因:POLR1B 英文:1、Treacher-Collins syndrome 4 中文:1、Treacher-Collins综合征4型(618939,AD) *括号中的数字…

2023-11-16 1,047

1、低髓鞘化脑白质营养不良 11 型(616494, AR) | 2、Treacher Collins综合征3型(248390, AR) 的对应基因:POLR1C

对应基因:POLR1C 英文:1、Leukodystrophy, hypomyelinating, 11(616494, AR) | 2、Treacher Collins synd…

2023-11-16 497

1、Treacher Collins综合征2型(613717, AR,AD) 的对应基因:POLR1D

对应基因:POLR1D 英文:1、Treacher Collins syndrome 2(613717, AR,AD) 中文:1、Treacher Collins综合征2型(613…

2023-11-16 357

1、神经发育障碍伴肌张力低下和各种智力和行为异常(618603,AD) 的对应基因:POLR2A

对应基因:POLR2A 英文:1、Neurodevelopmental disorder with hypotonia and variable intellectual and …

2023-11-16 709

1、低髓鞘化脑白质营养不良 8 型,伴或不伴少牙畸形及/或低促性腺激素性性腺功能减退(614381, AR) 的对应基因:POLR3B

对应基因:POLR3B 英文:1、Leukodystrophy, hypomyelinating, 8, with or without oligodontia and/or hy…

2023-11-16 804