对应基因:POMT1 英文:1、Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anoma…
对应基因:POLH 英文:1、Xeroderma pigmentosum, variant type(278750, AR) 中文:1、着色性干皮病变异型(278750, AR) …
对应基因:POMT2 英文:1、Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anoma…
对应基因:POLR1A 英文:1、Acrofacial dysostosis, Cincinnati type(616462, AD) 中文:1、面骨发育不良Cincinnati型…
对应基因:POLR1B 英文:1、Treacher-Collins syndrome 4 中文:1、Treacher-Collins综合征4型(618939,AD) *括号中的数字…
对应基因:POLR1C 英文:1、Leukodystrophy, hypomyelinating, 11(616494, AR) | 2、Treacher Collins synd…
对应基因:POLR1D 英文:1、Treacher Collins syndrome 2(613717, AR,AD) 中文:1、Treacher Collins综合征2型(613…
对应基因:POLR2A 英文:1、Neurodevelopmental disorder with hypotonia and variable intellectual and …
对应基因:POLR3A 英文:1、Leukodystrophy, hypomyelinating, 7, with or without oligodontia and/or hy…
对应基因:POLR3B 英文:1、Leukodystrophy, hypomyelinating, 8, with or without oligodontia and/or hy…
1、遗传性出血性毛细血管扩张5型(615506, AD) 的对应基因:GDF2
1、结直肠癌,体细胞突变型(114500, AD,SMu) 的对应基因:MCC
1、Noonan综合征11型(618499,AD) 的对应基因:MRAS
1、神经发育障碍伴畸形相和小脑发育不全(619306,AR) 的对应基因:EXOC2