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首页 基因大全 OMIM基因 ( Page 146 )

OMIM基因

1、先天性脑眼异常型抗肌萎缩相关糖蛋白病A12型肌营养不良(615249, AR) | 2、肢带肌型抗肌萎缩相关糖蛋白病C12型肌营养不良(616094, AR) 的对应基因：POMK

1、先天性脑眼异常型抗肌萎缩相关糖蛋白病A12型肌营养不良(615249, AR) | 2、肢带肌型抗肌萎缩相关糖蛋白病C12型肌营养不良(616094, AR) 的对应基因：POMK

对应基因：POMK 英文：1、Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomal…

OMIM基因
2023-11-16 595
1、线粒体DNA耗竭综合征4A型（Alpers型）(203700, AR) | 2、线粒体DNA耗竭综合征4B型 (MNGIE型)(613662, AR) | 3、感觉性共济失调性神经病伴构音障碍及眼肌麻痹(607459, AR) | 4、进行性眼外肌麻痹，常显1型(157640, AD) | 5、进行性眼外肌麻痹，常隐1型(258450, AR) 的对应基因：POLG

1、线粒体DNA耗竭综合征4A型（Alpers型）(203700, AR) | 2、线粒体DNA耗竭综合征4B型 (MNGIE型)(613662, AR) | 3、感觉性共济失调性神经病伴构音障碍及眼肌麻痹(607459, AR) | 4、进行性眼外肌麻痹，常显1型(157640, AD) | 5、进行性眼外肌麻痹，常隐1型(258450, AR) 的对应基因：POLG

对应基因：POLG 英文：1、Mitochondrial DNA depletion syndrome 4A (Alpers type)(203700, AR) | 2、Mitoc…

OMIM基因
2023-11-16 970
1、线性角化症伴先天性鱼鳞病和硬化性角化症(601952, AR) | 2、蛋白酶体相关自身炎症综合征2型(618048, AD) 的对应基因：POMP

1、线性角化症伴先天性鱼鳞病和硬化性角化症(601952, AR) | 2、蛋白酶体相关自身炎症综合征2型(618048, AD) 的对应基因：POMP

对应基因：POMP 英文：1、Keratosis linearis with ichthyosis congenita and sclerosing keratoderma(601…

OMIM基因
2023-11-16 877
1、进行性眼外肌麻痹4型(610131, AD)|2、线粒体DNA耗竭综合征16型（肝型）(618528,AR) 的对应基因：POLG2

1、进行性眼外肌麻痹4型(610131, AD)|2、线粒体DNA耗竭综合征16型（肝型）(618528,AR) 的对应基因：POLG2

对应基因：POLG2 英文：1、Progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions, aut…

OMIM基因
2023-11-16 848
1、肌营养不良-肌营养不良蛋白聚糖病A1型（先天性脑眼异常）(236670, AR) | 2、肌营养不良-肌营养不良蛋白聚糖病B1型（先天性智力障碍）(613155, AR) | 3、肌营养不良-肌营养不良蛋白聚糖病C1型（肢带型）(609308, AR) 的对应基因：POMT1

1、肌营养不良-肌营养不良蛋白聚糖病A1型（先天性脑眼异常）(236670, AR) | 2、肌营养不良-肌营养不良蛋白聚糖病B1型（先天性智力障碍）(613155, AR) | 3、肌营养不良-肌营养不良蛋白聚糖病C1型（肢带型）(609308, AR) 的对应基因：POMT1

对应基因：POMT1 英文：1、Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anoma…

OMIM基因
2023-11-16 937
1、着色性干皮病变异型(278750, AR) 的对应基因：POLH

1、着色性干皮病变异型(278750, AR) 的对应基因：POLH

对应基因：POLH 英文：1、Xeroderma pigmentosum, variant type(278750, AR) 中文：1、着色性干皮病变异型(278750, AR) …

OMIM基因
2023-11-16 287
1、肌营养不良-肌营养不良蛋白聚糖病A2型（先天性脑眼异常）(613150, AR) | 2、肌营养不良-肌营养不良蛋白聚糖病 B2型（先天性智力障碍）(613156, AR) | 3、肌营养不良-肌营养不良蛋白聚糖病 C2型（肢带型）(613158, AR) 的对应基因：POMT2

1、肌营养不良-肌营养不良蛋白聚糖病A2型（先天性脑眼异常）(613150, AR) | 2、肌营养不良-肌营养不良蛋白聚糖病 B2型（先天性智力障碍）(613156, AR) | 3、肌营养不良-肌营养不良蛋白聚糖病 C2型（肢带型）(613158, AR) 的对应基因：POMT2

对应基因：POMT2 英文：1、Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anoma…

OMIM基因
2023-11-16 270
1、面骨发育不良Cincinnati型(616462, AD) 的对应基因：POLR1A

1、面骨发育不良Cincinnati型(616462, AD) 的对应基因：POLR1A

对应基因：POLR1A 英文：1、Acrofacial dysostosis, Cincinnati type(616462, AD) 中文：1、面骨发育不良Cincinnati型…

OMIM基因
2023-11-16 959
1、Treacher-Collins综合征4型（618939，AD） 的对应基因：POLR1B

1、Treacher-Collins综合征4型（618939，AD） 的对应基因：POLR1B

对应基因：POLR1B 英文：1、Treacher-Collins syndrome 4 中文：1、Treacher-Collins综合征4型（618939，AD） *括号中的数字…

OMIM基因
2023-11-16 1,047
1、线粒体肌病伴乳酸性酸中毒(251950, AR) 的对应基因：PNPLA8

1、线粒体肌病伴乳酸性酸中毒(251950, AR) 的对应基因：PNPLA8

对应基因：PNPLA8 英文：1、?Mitochondrial myopathy with lactic acidosis(251950, AR) 中文：1、线粒体肌病伴乳酸性酸中…

OMIM基因
2023-11-16 870
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