对应基因:RAB3GAP2 英文:1、Martsolf syndrome(212720, AR) | 2、Warburg micro syndrome 2(614225, AR) …
对应基因:PYGM 英文:1、McArdle disease(232600, AR) 中文:1、糖原贮积病5型(232600, AR) *括号中的数字为OMIM对应编号 括号中的遗…
对应基因:RAB7A 英文:1、Charcot-Marie-Tooth disease, type 2B(600882, AD) 中文:1、轴突性腓骨肌萎缩症2B型(600882,…
对应基因:PYROXD1 英文:1、Myopathy, myofibrillar, 8(617258, AR) 中文:1、肌原纤维肌病8型(617258, AR) *括号中的数字为…
对应基因:RABL3 英文:1、{?Pancreatic cancer, susceptibility to, 5}(618680,AD) 中文:1、胰腺癌,易感型(618680,…
对应基因:QARS1 英文:1、Microcephaly, progressive, seizures, and cerebral and cerebellar atrophy 中…
对应基因:QDPR 英文:1、Hyperphenylalaninemia, BH4-deficient, C(261630, AR) 中文:1、高苯丙氨酸血症,BH4 缺乏 C 型…
对应基因:QRICH1 英文:1、Ververi-Brady syndrome(617982, AD) 中文:1、Ververi-Brady综合征(617982, AD) *括号中…
对应基因:QRICH2 英文:1、Spermatogenic failure 35(618341, .) 中文:1、精子生成障碍 35型(618341, AR) *括号中的数字为O…
对应基因:QRSL1 英文:1、Combined oxidative phosphorylation deficiency 40 中文:1、联合氧化性磷酸化缺乏症40型(61883…
1、前脑无裂畸形 12 型伴或不伴胰腺发育不全(618500,AD) 的对应基因:CNOT1
1、高胆红素血症Rotor 型(237450, DR) 的对应基因:SLCO1B3