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OMIM基因

1、常染色体隐性骨硬化症B1型(259700, AR) 的对应基因:TCIRG1

对应基因:TCIRG1 英文:1、Osteopetrosis, autosomal recessive 1(259700, AR) 中文:1、常染色体隐性骨硬化症B1型(25970…

2023-11-16 275

1、常染色体显性遗传性耳聋 8/12 型(601543, AD) | 2、常染色体隐性遗传性耳聋 21 型(603629, AR) 的对应基因:TECTA

对应基因:TECTA 英文:1、Deafness, autosomal dominant 8/12(601543, AD) | 2、Deafness, autosomal rece…

2023-11-16 728

1、钴胺素转运蛋白II缺陷症(275350, AR) 的对应基因:TCN2

对应基因:TCN2 英文:1、Transcobalamin II deficiency(275350, AR) 中文:1、钴胺素转运蛋白II缺陷症(275350, AR) *括号中…

2023-11-16 270

1、原发性先天性青光眼 3E 型(617272, AD) | 2、多发性皮肤和粘膜静脉畸形(600195, AD) 的对应基因:TEK

对应基因:TEK 英文:1、Glaucoma 3, primary congenital, E(617272, AD) | 2、Venous malformations, mult…

2023-11-16 871

1、Treacher Collins综合征1型(154500, AD) 的对应基因:TCOF1

对应基因:TCOF1 英文:1、Treacher Collins syndrome 1(154500, AD) 中文:1、Treacher Collins综合征1型(154500,…

2023-11-16 1,001

1、You-Hoover-Fong 综合征(616954, AR) 的对应基因:TELO2

对应基因:TELO2 英文:1、You-Hoover-Fong syndrome(616954, AR) 中文:1、You-Hoover-Fong 综合征(616954, AR) …

2023-11-16 216

1、短肋胸廓发育不良17型伴有或不伴有多指畸形(617405, AR) 的对应基因:TCTEX1D2

对应基因:TCTEX1D2 英文:1、Short-rib thoracic dysplasia 17 with or without polydactyly(617405, AR)…

2023-11-16 1,078

1、Joubert综合征13型(614173, AR) 的对应基因:TCTN1

对应基因:TCTN1 英文:1、Joubert syndrome 13(614173, AR) 中文:1、Joubert综合征13型(614173, AR) *括号中的数字为OMI…

2023-11-16 713

1、Joubert综合征24型(616654, AR) | 2、Meckel综合征8型(613885, AR) 的对应基因:TCTN2

对应基因:TCTN2 英文:1、Joubert syndrome 24(616654, AR) | 2、?Meckel syndrome 8(613885, AR) 中文:1、Jo…

2023-11-16 708

1、出血性疾病血小板13型易感型(614009, AD) 的对应基因:TBXA2R

对应基因:TBXA2R 英文:1、{Bleeding disorder, platelet-type, 13, susceptibility to}(614009, AD) 中文:…

2023-11-16 509
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