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首页 基因大全 OMIM基因 ( Page 310 )

OMIM基因

1、脑颅皮肤脂肪过多症(613001, SMo) | 2、Hartsfield综合征(615465, AD) | 3、低促性腺激素型性腺功能减退症 2 型,伴或不伴嗅觉缺失(147950, AD) | 4、Jackson-Weiss综合征(123150, AD) | 5、中空型骨发育不良(166250, AD) | 6、Pfeiffer综合征(101600, AD) | 7、三角头畸形1型(190440, AD) 的对应基因：FGFR1

1、脑颅皮肤脂肪过多症(613001, SMo) | 2、Hartsfield综合征(615465, AD) | 3、低促性腺激素型性腺功能减退症 2 型,伴或不伴嗅觉缺失(147950, AD) | 4、Jackson-Weiss综合征(123150, AD) | 5、中空型骨发育不良(166250, AD) | 6、Pfeiffer综合征(101600, AD) | 7、三角头畸形1型(190440, AD) 的对应基因：FGFR1

对应基因：FGFR1 英文：1、Encephalocraniocutaneous lipomatosis(613001, SMo) | 2、Hartsfield syndrome(…

OMIM基因
2023-11-16 226
1、Antley-Bixler综合征不伴有生殖器发育畸形或类固醇生成缺陷(207410, AD) | 2、APERT综合征(101200, AD) | 3、Beare-Stevenson皮肤旋纹综合症(123790, AD) | 4、弯曲骨发育不全综合征(614592, AD) | 5、颅面部骨骼皮肤发育异常(101600, AD) | 6、Craniosynostosis, nonspecific (3)(None, .) | 7、Crouzon综合征(123500, AD) | 8、胃癌(613659, somatic) | 9、Jackson-Weiss综合征(123150, AD) | 10、泪管-耳-齿-指 综合征(149730, AD) | 11、Pfeiffer综合征(101600, AD) | 12、Saethre-Chotzen 综合征(101400, AD) | 13、Scaphocephaly and Axenfeld-Rieger anomaly (3)(None, .) | 14、舟状头畸形-上颌后移-智力障碍(609579, AD) 的对应基因：FGFR2

1、Antley-Bixler综合征不伴有生殖器发育畸形或类固醇生成缺陷(207410, AD) | 2、APERT综合征(101200, AD) | 3、Beare-Stevenson皮肤旋纹综合症(123790, AD) | 4、弯曲骨发育不全综合征(614592, AD) | 5、颅面部骨骼皮肤发育异常(101600, AD) | 6、Craniosynostosis, nonspecific (3)(None, .) | 7、Crouzon综合征(123500, AD) | 8、胃癌(613659, somatic) | 9、Jackson-Weiss综合征(123150, AD) | 10、泪管-耳-齿-指 综合征(149730, AD) | 11、Pfeiffer综合征(101600, AD) | 12、Saethre-Chotzen 综合征(101400, AD) | 13、Scaphocephaly and Axenfeld-Rieger anomaly (3)(None, .) | 14、舟状头畸形-上颌后移-智力障碍(609579, AD) 的对应基因：FGFR2

对应基因：FGFR2 英文：1、Antley-Bixler syndrome without genital anomalies or disordered steroidogen…

OMIM基因
2023-11-16 319
1、软骨发育不全(100800, AD) | 2、膀胱癌(109800, SMu) | 3、先天性指/趾屈曲-身材高大-听力丧失综合征(610474, AR,AD) | 4、子宫颈癌(603956, somatic) | 5、结直肠癌，体细胞突变型(114500, AD,SMu) | 6、Crouzon综合征伴黑棘皮病(612247, AD) | 7、软骨发育不良(146000, AD) | 8、泪管-耳-齿-指 综合征(149730, AD) | 9、Muenke综合征(602849, AD) | 10、表皮痣(162900, somatic) | 11、重度软骨发育不全伴发育迟缓和黑棘皮病(616482, AD) | 12、睾丸生殖细胞肿瘤(273300, somatic) | 13、致死性骨发育不全 I 型(187600, AD) | 14、致死性骨发育不全 II 型(187601, AD) 的对应基因：FGFR3

1、软骨发育不全(100800, AD) | 2、膀胱癌(109800, SMu) | 3、先天性指/趾屈曲-身材高大-听力丧失综合征(610474, AR,AD) | 4、子宫颈癌(603956, somatic) | 5、结直肠癌，体细胞突变型(114500, AD,SMu) | 6、Crouzon综合征伴黑棘皮病(612247, AD) | 7、软骨发育不良(146000, AD) | 8、泪管-耳-齿-指 综合征(149730, AD) | 9、Muenke综合征(602849, AD) | 10、表皮痣(162900, somatic) | 11、重度软骨发育不全伴发育迟缓和黑棘皮病(616482, AD) | 12、睾丸生殖细胞肿瘤(273300, somatic) | 13、致死性骨发育不全 I 型(187600, AD) | 14、致死性骨发育不全 II 型(187601, AD) 的对应基因：FGFR3

对应基因：FGFR3 英文：1、Achondroplasia(100800, AD) | 2、Bladder cancer, somatic(109800, SMu) | 3、CA…

OMIM基因
2023-11-16 923
1、先天性无纤维蛋白原血症(202400, AR) | 2、先天性异常纤维蛋白原血症(616004, AR,AD) | 3、先天性异常纤维蛋白原血症(616004, AR,AD) | 4、先天性低纤维蛋白原血症(202400, AR) 的对应基因：FGG

1、先天性无纤维蛋白原血症(202400, AR) | 2、先天性异常纤维蛋白原血症(616004, AR,AD) | 3、先天性异常纤维蛋白原血症(616004, AR,AD) | 4、先天性低纤维蛋白原血症(202400, AR) 的对应基因：FGG

对应基因：FGG 英文：1、Afibrinogenemia, congenital(202400, AR) | 2、Dysfibrinogenemia, congenital(61…

OMIM基因
2023-11-16 270
1、延胡索酸酶缺乏症(606812, AR) | 2、遗传性平滑肌瘤病和肾细胞癌(150800, AD) 的对应基因：FH

1、延胡索酸酶缺乏症(606812, AR) | 2、遗传性平滑肌瘤病和肾细胞癌(150800, AD) 的对应基因：FH

对应基因：FH 英文：1、Fumarase deficiency(606812, AR) | 2、Leiomyomatosis and renal cell cancer(1508…

OMIM基因
2023-11-16 879
1、婴儿早期癫痫性脑病 47 型(617166, AD) 的对应基因：FGF12

1、婴儿早期癫痫性脑病 47 型(617166, AD) 的对应基因：FGF12

对应基因：FGF12 英文：1、Epileptic encephalopathy, early infantile, 47(617166, AD) 中文：1、婴儿早期癫痫性脑病 4…

OMIM基因
2023-11-16 575
1、Emery-Dreifuss肌营养不良6型(300696, XLR) | 2、X连锁肌病伴姿势性肌萎缩(300696, XLR) | 3、还原体肌病1A型(300717, XLD) | 4、还原体肌病1B型(300718, XL) | 5、肩胛腓骨肌病(300695, XLD) | 6、乌拉圭型面-心脏-肌肉-骨骼综合征(300280, XLR) 的对应基因：FHL1

1、Emery-Dreifuss肌营养不良6型(300696, XLR) | 2、X连锁肌病伴姿势性肌萎缩(300696, XLR) | 3、还原体肌病1A型(300717, XLD) | 4、还原体肌病1B型(300718, XL) | 5、肩胛腓骨肌病(300695, XLD) | 6、乌拉圭型面-心脏-肌肉-骨骼综合征(300280, XLR) 的对应基因：FHL1

对应基因：FHL1 英文：1、Emery-Dreifuss muscular dystrophy 6, X-linked(300696, XLR) | 2、Myopathy, X-…

OMIM基因
2023-11-16 398
1、发育性和癫痫性脑病90型(301058,XLD,XLR) 的对应基因：FGF13

1、发育性和癫痫性脑病90型(301058,XLD,XLR) 的对应基因：FGF13

对应基因：FGF13 英文：1、Developmental and epileptic encephalopathy 90 中文：1、发育性和癫痫性脑病90型(301058,XLD…

OMIM基因
2023-11-16 354
1、家族性肥厚心肌病28型(619402,AD) 的对应基因：FHOD3

1、家族性肥厚心肌病28型(619402,AD) 的对应基因：FHOD3

对应基因：FHOD3 英文：1、Cardiomyopathy, familial hypertrophic, 28 中文：1、家族性肥厚心肌病28型(619402,AD) *括号中…

OMIM基因
2023-11-16 766
1、角鲨烯合成酶缺乏症(618156, AR) 的对应基因：FDFT1

1、角鲨烯合成酶缺乏症(618156, AR) 的对应基因：FDFT1

对应基因：FDFT1 英文：1、Squalene synthase deficiency(618156, AR) 中文：1、角鲨烯合成酶缺乏症(618156, AR) *括号中的数…

OMIM基因
2023-11-16 576
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