对应基因:LRIT3 英文:1、Night blindness, congenital stationary (complete), 1F, autosomal recessive…
对应基因:LONP1 英文:1、CODAS syndrome(600373, AR) 中文:1、Codas综合征(600373, AR) *括号中的数字为OMIM对应编号 括号中的…
对应基因:LRMDA 英文:1、Albinism, oculocutaneous, type VII(615179, AR) 中文:1、眼皮肤白化病 VII 型(615179, A…
对应基因:LORICRIN 英文:1、Vohwinkel syndrome with ichthyosis 中文:1、Vohwinkel综合征变异型(604117,AD) *括号中…
对应基因:LOX 英文:1、Aortic aneurysm, familial thoracic 10(617168, AD) 中文:1、家族性胸主动脉瘤 10 型(617168,…
对应基因:LOXHD1 英文:1、Deafness, autosomal recessive 77(613079, AR) 中文:1、常染色体隐性遗传性耳聋 77 型(613079…
对应基因:LOXL1 英文:1、{Exfoliation syndrome, susceptibility to}(177650, AD) 中文:1、剥脱综合征(177650, A…
对应基因:LPA 英文:1、{Coronary artery disease, susceptibility to} (1)(None, .) | 2、[LPA deficienc…
对应基因:LPAR6 英文:1、Hypotrichosis 8(278150, AR) | 2、Woolly hair, autosomal recessive 1, with o…
对应基因:LPIN1 英文:1、Myoglobinuria, acute recurrent, autosomal recessive(268200, AR) 中文:1、常染色体隐…
1、重症肌无力,小头畸形,发育迟缓和面部畸形,伴或不伴癫痫发作(618737,AR) 的对应基因:TUBGCP2
1、肾病综合征10型(615861, AR) 的对应基因:EMP2
1、并趾畸形、内眦距过宽和肛门生殖器及肾畸形(300707, XLD) 的对应基因:CCNQ
1、婴儿早期癫痫性脑病 32 型(616366, AD) 的对应基因:KCNA2