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OMIM基因

1、联合氧化磷酸化缺乏症47型(618958,AR) 的对应基因:MRPS28

对应基因:MRPS28 英文:1、?Combined oxidative phosphorylation deficiency 47 中文:1、联合氧化磷酸化缺乏症47型(6189…

2023-11-16 507

1、线粒体肌病伴共济失调(617675, AR,AD) 的对应基因:MSTO1

对应基因:MSTO1 英文:1、Myopathy, mitochondrial, and ataxia(617675, AD,AR) 中文:1、线粒体肌病伴共济失调(617675,…

2023-11-16 972

1、联合氧化磷酸化缺乏症32型(617664, AR) 的对应基因:MRPS34

对应基因:MRPS34 英文:1、Combined oxidative phosphorylation deficiency 32(617664, AR) 中文:1、联合氧化磷酸化…

2023-11-16 1,071

1、Witkop综合征(189500, AD) | 2、口面裂5型(608874, /) | 3、选择性牙齿发育不全 1 型(106600, AD) 的对应基因:MSX1

对应基因:MSX1 英文:1、Ectodermal dysplasia 3, Witkop type(189500, AD) | 2、Orofacial cleft 5(60887…

2023-11-16 411

1、联合氧化磷酸化缺乏症34型(617872, AR) 的对应基因:MRPS7

对应基因:MRPS7 英文:1、?Combined oxidative phosphorylation deficiency 34(617872, AR) 中文:1、联合氧化磷酸化…

2023-11-16 321

1、颅缝早闭 2 型(604757, AD) | 2、顶骨发育不全1型(168500, AD) | 3、顶骨发育不全伴锁骨颅骨发育不良(168550, AD) 的对应基因:MSX2

对应基因:MSX2 英文:1、Craniosynostosis 2(604757, AD) | 2、Parietal foramina 1(168500, AD) | 3、Pari…

2023-11-16 699

1、免疫缺陷症常见变异型 5型(613495, AR) 的对应基因:MS4A1

对应基因:MS4A1 英文:1、Immunodeficiency, common variable, 5(613495, AR) 中文:1、免疫缺陷症常见变异型 5型(613495…

2023-11-16 903

1、特应性反应,过敏性哮喘等易感性(147050, AD) 的对应基因:MS4A2

对应基因:MS4A2 英文:1、{Atopy, susceptibility to}(147050, AD) 中文:1、特应性反应,过敏性哮喘等易感性(147050, AD) *括…

2023-11-16 346

1、Lynch综合征(120435, AD) | 2、错配修复肿瘤综合征2型(619096, AR) | 3、Muir-Torre综合征(158320, AD) 的对应基因:MSH2

对应基因:MSH2 英文:1、Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 1(120435, AD) | 2、Mismatch…

2023-11-16 420

1、线粒体DNA消耗综合征17型(618567,AR) 的对应基因:MRM2

对应基因:MRM2 英文:1、?Mitochondrial DNA depletion syndrome 17(618567,AR) 中文:1、线粒体DNA消耗综合征17型(618…

2023-11-16 1,015