对应基因:MRPS28 英文:1、?Combined oxidative phosphorylation deficiency 47 中文:1、联合氧化磷酸化缺乏症47型(6189…
对应基因:MSTO1 英文:1、Myopathy, mitochondrial, and ataxia(617675, AD,AR) 中文:1、线粒体肌病伴共济失调(617675,…
对应基因:MRPS34 英文:1、Combined oxidative phosphorylation deficiency 32(617664, AR) 中文:1、联合氧化磷酸化…
对应基因:MSX1 英文:1、Ectodermal dysplasia 3, Witkop type(189500, AD) | 2、Orofacial cleft 5(60887…
对应基因:MRPS7 英文:1、?Combined oxidative phosphorylation deficiency 34(617872, AR) 中文:1、联合氧化磷酸化…
对应基因:MSX2 英文:1、Craniosynostosis 2(604757, AD) | 2、Parietal foramina 1(168500, AD) | 3、Pari…
对应基因:MS4A1 英文:1、Immunodeficiency, common variable, 5(613495, AR) 中文:1、免疫缺陷症常见变异型 5型(613495…
对应基因:MS4A2 英文:1、{Atopy, susceptibility to}(147050, AD) 中文:1、特应性反应,过敏性哮喘等易感性(147050, AD) *括…
对应基因:MSH2 英文:1、Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 1(120435, AD) | 2、Mismatch…
对应基因:MRM2 英文:1、?Mitochondrial DNA depletion syndrome 17(618567,AR) 中文:1、线粒体DNA消耗综合征17型(618…
1、自身免疫性甲状腺病3型易感型(608175, susceptibility) 的对应基因:ZFAT
1、先天性血栓性血小板减少性紫癜(274150, AR) 的对应基因:ADAMTS13
1、癫痫,听力丧失和精神发育迟滞综合征(616577, AR) 的对应基因:SPATA5
1、Coffin-Siris综合征8型(618362, AD) 的对应基因:SMARCC2