对应基因:RIMS2 英文:1、Cone-rod synaptic disorder syndrome, congenital nonprogressive 中文:1、先天性非进展…
对应基因:RIN2 英文:1、Macrocephaly, alopecia, cutis laxa, and scoliosis(613075, AR) 中文:1、MACS 综合征…
对应基因:RINT1 英文:1、Infantile liver failure syndrome 3(618641,AR) 中文:1、婴儿肝衰竭综合征3型(618641,AR) *…
对应基因:RIPK1 英文:1、Immunodeficiency 57(618108, AR) 中文:1、免疫缺陷症 57 型(618108, AR) *括号中的数字为OMIM对应…
对应基因:RIPK4 英文:1、CHAND syndrome(214350, AR) | 2、Popliteal pterygium syndrome, Bartsocas-Pap…
对应基因:RIPOR2 英文:1、?Deafness, autosomal recessive 104(616515, AR) 中文:1、常染色体隐性遗传性耳聋 104 型(616…
对应基因:RIPPLY2 英文:1、?Spondylocostal dysostosis 6(616566, AR) 中文:1、脊椎肋骨发育不全6型(616566, AR) *括号…
对应基因:RIT1 英文:1、Noonan syndrome 8(615355, AD) 中文:1、Noonan综合征8型(615355, AD) *括号中的数字为OMIM对应编号…
对应基因:RLBP1 英文:1、Bothnia retinal dystrophy(607475, AR) | 2、Fundus albipunctatus(136880, AD,…
对应基因:RET 英文:1、Central hypoventilation syndrome, congenital(209880, AD) | 2、{Hirschsprung d…
1、类固醇5α-还原酶缺乏症(264600, AR) 的对应基因:SRD5A2
1、Lamb-Shaffer综合征(616803, AD) 的对应基因:SOX5
1、精神分裂症 9 型(604906, susceptibility) 的对应基因:DISC1
1、脑瘫、四肢痉挛性截瘫2型(612900, deletion) 的对应基因:KANK1
1、桡骨肱骨融合变异伴其他头面部及骨骼异常(614416, AR) 的对应基因:CYP26B1