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OMIM基因

1、婴儿早期癫痫性脑病 64 型(618004, AD) 的对应基因:RHOBTB2

对应基因:RHOBTB2 英文:1、Epileptic encephalopathy, early infantile, 64(618004, AD) 中文:1、婴儿早期癫痫性脑病…

2023-11-16 732

1、进行性眼外肌麻痹伴线粒体DNA缺失2型(616479, AR) 的对应基因:RNASEH1

对应基因:RNASEH1 英文:1、Progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions, a…

2023-11-16 592

1、疣状表皮发育不全症4型,易感性(618307, AR) 的对应基因:RHOH

对应基因:RHOH 英文:1、{?Epidermodysplasia verruciformis, susceptibility to, 4}(618307, .) 中文:1、疣状…

2023-11-16 837

1、Aicardi Goutieres综合征4型(610333, AR) 的对应基因:RNASEH2A

对应基因:RNASEH2A 英文:1、Aicardi-Goutieres syndrome 4(610333, AR) 中文:1、Aicardi Goutieres综合征4型(61…

2023-11-16 453

1、CATIFA综合征(618761,AR) 的对应基因:RIC1

对应基因:RIC1 英文:1、CATIFA syndrome(618761,AR) 中文:1、CATIFA综合征(618761,AR) *括号中的数字为OMIM对应编号 括号中的遗…

2023-11-16 389

1、Aicardi Goutieres综合征2型(610181, AR) 的对应基因:RNASEH2B

对应基因:RNASEH2B 英文:1、Aicardi-Goutieres syndrome 2(610181, AR) 中文:1、Aicardi Goutieres综合征2型(61…

2023-11-16 510

1、视锥视杆细胞营养不良 7 型(603649, AD) 的对应基因:RIMS1

对应基因:RIMS1 英文:1、Cone-rod dystrophy 7(603649, AD) 中文:1、视锥视杆细胞营养不良 7 型(603649, AD) *括号中的数字为O…

2023-11-16 994

1、Aicardi Goutieres综合征3型(610329, AR) 的对应基因:RNASEH2C

对应基因:RNASEH2C 英文:1、Aicardi-Goutieres syndrome 3(610329, AR) 中文:1、Aicardi Goutieres综合征3型(61…

2023-11-16 667

1、先天性非进展性锥-杆突触障碍综合征(618970,AR) 的对应基因:RIMS2

对应基因:RIMS2 英文:1、Cone-rod synaptic disorder syndrome, congenital nonprogressive 中文:1、先天性非进展…

2023-11-16 706

1、MACS 综合征(613075, AR) 的对应基因:RIN2

对应基因:RIN2 英文:1、Macrocephaly, alopecia, cutis laxa, and scoliosis(613075, AR) 中文:1、MACS 综合征…

2023-11-16 477