对应基因:TSEN34 英文:1、?Pontocerebellar hypoplasia type 2C(612390, AR) 中文:1、脑桥小脑发育不全2C型(612390, …
对应基因:TTC21B 英文:1、Nephronophthisis 12(613820, AD,AR) | 2、Short-rib thoracic dysplasia 4 wit…
对应基因:TSEN54 英文:1、Pontocerebellar hypoplasia type 2A(277470, AR) | 2、Pontocerebellar hypopl…
对应基因:TTC25 英文:1、Ciliary dyskinesia, primary, 35(617092, AR) 中文:1、原发性纤毛运动障碍35型(617092, AR) …
对应基因:TSFM 英文:1、Combined oxidative phosphorylation deficiency 3(610505, AR) 中文:1、联合氧化磷酸化缺乏症…
对应基因:TSGA10 英文:1、?Spermatogenic failure 26(617961, AR) 中文:1、精子生成障碍 26 型(617961, AR) *括号中的数…
对应基因:TSHB 英文:1、Hypothyroidism, congenital, nongoitrous 4(275100, AR) 中文:1、非甲状腺肿型先天性甲状腺功能减退…
对应基因:TSHR 英文:1、Hyperthyroidism, familial gestational(603373, AD) | 2、Hyperthyroidism, nona…
对应基因:TSHZ1 英文:1、Aural atresia, congenital(607842, AD) 中文:1、先天性耳道闭锁(607842, AD) *括号中的数字为OMI…
对应基因:TRPS1 英文:1、Trichorhinophalangeal syndrome, type I(190350, AD) | 2、Trichorhinophalange…
1、乳糜泻 4 型易感型(609753, susceptibility) 的对应基因:MYO9B
1、神经发育障碍伴白内障、生长不良和面部畸形(618571,AR) 的对应基因:INTS1
1、婴儿早期癫痫性脑病 18 型(615476, AR) 的对应基因:SZT2
1、先天性白内障,面部畸形和神经病(604168, AR) 的对应基因:CTDP1