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基因大全

1、神经发育障碍伴有脑萎缩和变异性面部畸形(619244,AR) 的对应基因:TTC5

对应基因:TTC5 英文:1、Neurodevelopmental disorder with cerebral atrophy and variable facial dysmo…

2023-11-16 747

1、复杂性皮质发育不良伴其他脑部畸形7型(610031, AD) 的对应基因:TUBB2B

对应基因:TUBB2B 英文:1、Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 7(610031, AD)…

2023-11-16 544

1、胃肠缺陷和免疫缺陷综合征(243150, AR) 的对应基因:TTC7A

对应基因:TTC7A 英文:1、Gastrointestinal defects and immunodeficiency syndrome(243150, AR) 中文:1、胃肠…

2023-11-16 357
2023-11-16 805

1、BARDET-BIEDL综合征8型(615985, AR) | 2、视网膜色素变性51型(613464, AR) 的对应基因:TTC8

对应基因:TTC8 英文:1、Bardet-Biedl syndrome 8(615985, AR) | 2、?Retinitis pigmentosa 51(613464, AR…

2023-11-16 1,157

1、常染色体隐性遗传精神发育迟滞 39 型(615541, AR) 的对应基因:TTI2

对应基因:TTI2 英文:1、Mental retardation, autosomal recessive 39(615541, AR) 中文:1、常染色体隐性遗传精神发育迟滞 …

2023-11-16 321

1、视锥视杆细胞营养不良 19 型(615860, AR) 的对应基因:TTLL5

对应基因:TTLL5 英文:1、Cone-rod dystrophy 19(615860, AR) 中文:1、视锥视杆细胞营养不良 19 型(615860, AR) *括号中的数字…

2023-11-16 465

1、家族性选择性维生素E缺乏症(277460, AR) 的对应基因:TTPA

对应基因:TTPA 英文:1、Ataxia with isolated vitamin E deficiency(277460, AR) 中文:1、家族性选择性维生素E缺乏症(27…

2023-11-16 1,050

1、先天再生障碍性贫血 14 型伴下颌骨颜面发育不全(300946, XLR) 的对应基因:TSR2

对应基因:TSR2 英文:1、?Diamond-Blackfan anemia 14 with mandibulofacial dysostosis(300946, XLR) 中文…

2023-11-16 1,104