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基因大全

1、肾消耗病12型(613820, AR,AD) | 2、短肋胸廓发育不良4型伴有或不伴有多指畸形(613819, AR) 的对应基因:TTC21B

对应基因:TTC21B 英文:1、Nephronophthisis 12(613820, AD,AR) | 2、Short-rib thoracic dysplasia 4 wit…

2023-11-16 1,013

1、脑桥小脑发育不全2A型(277470, AR) | 2、脑桥小脑发育不全4型(225753, AR) | 3、脑桥小脑发育不全5型(610204, AR) 的对应基因:TSEN54

对应基因:TSEN54 英文:1、Pontocerebellar hypoplasia type 2A(277470, AR) | 2、Pontocerebellar hypopl…

2023-11-16 790

1、原发性纤毛运动障碍35型(617092, AR) 的对应基因:TTC25

对应基因:TTC25 英文:1、Ciliary dyskinesia, primary, 35(617092, AR) 中文:1、原发性纤毛运动障碍35型(617092, AR) …

2023-11-16 924

1、联合氧化磷酸化缺乏症3型(610505, AR) 的对应基因:TSFM

对应基因:TSFM 英文:1、Combined oxidative phosphorylation deficiency 3(610505, AR) 中文:1、联合氧化磷酸化缺乏症…

2023-11-16 1,085

1、精子生成障碍 26 型(617961, AR) 的对应基因:TSGA10

对应基因:TSGA10 英文:1、?Spermatogenic failure 26(617961, AR) 中文:1、精子生成障碍 26 型(617961, AR) *括号中的数…

2023-11-16 806

1、非甲状腺肿型先天性甲状腺功能减退症 4 型(275100, AR) 的对应基因:TSHB

对应基因:TSHB 英文:1、Hypothyroidism, congenital, nongoitrous 4(275100, AR) 中文:1、非甲状腺肿型先天性甲状腺功能减退…

2023-11-16 456

1、先天性耳道闭锁(607842, AD) 的对应基因:TSHZ1

对应基因:TSHZ1 英文:1、Aural atresia, congenital(607842, AD) 中文:1、先天性耳道闭锁(607842, AD) *括号中的数字为OMI…

2023-11-16 299

1、家族性渗出性玻璃体视网膜病变 5型(613310, AD) 的对应基因:TSPAN12

对应基因:TSPAN12 英文:1、Exudative vitreoretinopathy 5(613310, AD) 中文:1、家族性渗出性玻璃体视网膜病变 5型(613310,…

2023-11-16 378

1、X连锁精神发育迟滞58型(300210, XLR) 的对应基因:TSPAN7

对应基因:TSPAN7 英文:1、Mental retardation, X-linked 58(300210, XLR) 中文:1、X连锁精神发育迟滞58型(300210, XL…

2023-11-16 966