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基因大全

1、先天再生障碍性贫血 14 型伴下颌骨颜面发育不全(300946, XLR) 的对应基因:TSR2

对应基因:TSR2 英文:1、?Diamond-Blackfan anemia 14 with mandibulofacial dysostosis(300946, XLR) 中文…

2023-11-16 1,071

1、脊髓小脑共济失调11型(604432, AD) 的对应基因:TTBK2

对应基因:TTBK2 英文:1、Spinocerebellar ataxia 11(604432, AD) 中文:1、脊髓小脑共济失调11型(604432, AD) *括号中的数字…

2023-11-16 1,005

1、原发性纤毛运动障碍45型(618801,AR) 的对应基因:TTC12

对应基因:TTC12 英文:1、Ciliary dyskinesia, primary, 45 中文:1、原发性纤毛运动障碍45型(618801,AR) *括号中的数字为OMIM对…

2023-11-16 877

1、脑桥小脑发育不全2F型(617026, AR) 的对应基因:TSEN15

对应基因:TSEN15 英文:1、Pontocerebellar hypoplasia, type 2F(617026, AR) 中文:1、脑桥小脑发育不全2F型(617026, …

2023-11-16 1,066

1、线粒体复合物III缺乏症N2型(615157, AR) 的对应基因:TTC19

对应基因:TTC19 英文:1、Mitochondrial complex III deficiency, nuclear type 2(615157, AR) 中文:1、线粒体复…

2023-11-16 793

1、脑桥小脑发育不全2B型(612389, AR) 的对应基因:TSEN2

对应基因:TSEN2 英文:1、Pontocerebellar hypoplasia type 2B(612389, AR) 中文:1、脑桥小脑发育不全2B型(612389, AR…

2023-11-16 480

1、精子生成障碍 37型(618429, AR) 的对应基因:TTC21A

对应基因:TTC21A 英文:1、Spermatogenic failure 37(618429, .) 中文:1、精子生成障碍 37型(618429, AR) *括号中的数字为O…

2023-11-16 670

1、脑桥小脑发育不全2C型(612390, AR) 的对应基因:TSEN34

对应基因:TSEN34 英文:1、?Pontocerebellar hypoplasia type 2C(612390, AR) 中文:1、脑桥小脑发育不全2C型(612390, …

2023-11-16 489

1、肾消耗病12型(613820, AR,AD) | 2、短肋胸廓发育不良4型伴有或不伴有多指畸形(613819, AR) 的对应基因:TTC21B

对应基因:TTC21B 英文:1、Nephronophthisis 12(613820, AD,AR) | 2、Short-rib thoracic dysplasia 4 wit…

2023-11-16 973

1、脑桥小脑发育不全2A型(277470, AR) | 2、脑桥小脑发育不全4型(225753, AR) | 3、脑桥小脑发育不全5型(610204, AR) 的对应基因:TSEN54

对应基因:TSEN54 英文:1、Pontocerebellar hypoplasia type 2A(277470, AR) | 2、Pontocerebellar hypopl…

2023-11-16 749