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基因大全

1、乳清酸尿症(258900, AR) 的对应基因:UMPS

对应基因:UMPS 英文:1、Orotic aciduria(258900, AR) 中文:1、乳清酸尿症(258900, AR) *括号中的数字为OMIM对应编号 括号中的遗传方…

2023-11-16 915

1、?Cone-rod dystrophy (3)(None, .) | 2、免疫缺陷症 13 型(615518, AD) 的对应基因:UNC119

对应基因:UNC119 英文:1、?Cone-rod dystrophy (3)(None, .) | 2、?Immunodeficiency 13(615518, AD) 中文:…

2023-11-16 1,008

1、家族性噬血细胞淋巴组织细胞增生症 3 型(608898, AR) 的对应基因:UNC13D

对应基因:UNC13D 英文:1、Hemophagocytic lymphohistiocytosis, familial, 3(608898, AR) 中文:1、家族性噬血细胞淋…

2023-11-16 585

1、骨肝肠综合征(619377,AR) 的对应基因:UNC45A

对应基因:UNC45A 英文:1、Osteootohepatoenteric syndrome 中文:1、骨肝肠综合征(619377,AR) *括号中的数字为OMIM对应编号 括号…

2023-11-16 514

1、白内障43型(616279, AD) 的对应基因:UNC45B

对应基因:UNC45B 英文:1、?Cataract 43(616279, AD) 中文:1、白内障43型(616279, AD) *括号中的数字为OMIM对应编号 括号中的遗传方…

2023-11-16 316

1、婴儿肌张力低下伴精神运动迟缓 2 型(616801, AR) 的对应基因:UNC80

对应基因:UNC80 英文:1、Hypotonia, infantile, with psychomotor retardation and characteristic faci…

2023-11-16 383

1、单纯疱疹性脑病易感1型(610551, susceptibility,AR) 的对应基因:UNC93B1

对应基因:UNC93B1 英文:1、{Encephalopathy, acute, infection-induced (herpes-specific), susceptibil…

2023-11-16 465

1、免疫缺陷症伴高IgM 5 型(608106, AR) 的对应基因:UNG

对应基因:UNG 英文:1、Immunodeficiency with hyper IgM, type 5(608106, AR) 中文:1、免疫缺陷症伴高IgM 5 型(6081…

2023-11-16 888

1、β 型脲酰丙酸酶缺乏症(613161, AR) 的对应基因:UPB1

对应基因:UPB1 英文:1、Beta-ureidopropionase deficiency(613161, AR) 中文:1、β 型脲酰丙酸酶缺乏症(613161, AR) *…

2023-11-16 224

1、X-连锁脊髓性肌萎缩症2型(301830, XLR) 的对应基因:UBA1

对应基因:UBA1 英文:1、Spinal muscular atrophy, X-linked 2, infantile(301830, XLR) 中文:1、X-连锁脊髓性肌萎缩…

2023-11-16 443