对应基因:UQCRFS1 英文:1、Mitochondrial complex III deficiency, nuclear type 10(618775,AR) 中文:1、线粒…
对应基因:VAC14 英文:1、Striatonigral degeneration, childhood-onset(617054, AR) 中文:1、儿童期发病的纹状体黑质变性…
对应基因:UQCRQ 英文:1、Mitochondrial complex III deficiency, nuclear type 4(615159, AR) 中文:1、线粒体复…
对应基因:VAMP1 英文:1、Myasthenic syndrome, congenital, 25(618323, .) | 2、Spastic ataxia 1, autos…
对应基因:UROC1 英文:1、?Urocanase deficiency(276880, AR) 中文:1、尿酸酶缺乏症(276880, AR) *括号中的数字为OMIM对应编号…
对应基因:VAMP2 英文:1、Neurodevelopmental disorder with hypotonia and autistic features with or w…
对应基因:UROD 英文:1、Porphyria cutanea tarda(176100, AR,AD) | 2、Porphyria, hepatoerythropoietic(…
对应基因:VANGL1 英文:1、Caudal regression syndrome(600145, AD) | 2、{Neural tube defects, suscepti…
对应基因:UROS 英文:1、Porphyria, congenital erythropoietic(263700, AR) 中文:1、先天性红细胞生成性卟啉病(263700, …
对应基因:UNC45B 英文:1、?Cataract 43(616279, AD) 中文:1、白内障43型(616279, AD) *括号中的数字为OMIM对应编号 括号中的遗传方…
1、卵母细胞成熟缺陷10型(619176,AR) 的对应基因:REC114
1、先天性肾上腺功能不全伴部分或完全46,XY性逆转(613743, AR) 的对应基因:CYP11A1
1、Warburg micro 综合征4型(615663, AR) 的对应基因:TBC1D20
1、白内障42型(115900, AD) 的对应基因:CRYBA2
1、常染色体隐性肢带型肌营养不良26型(618848,AR) 的对应基因:POPDC3