对应基因:UNC80 英文:1、Hypotonia, infantile, with psychomotor retardation and characteristic faci…
对应基因:UNC93B1 英文:1、{Encephalopathy, acute, infection-induced (herpes-specific), susceptibil…
对应基因:UNG 英文:1、Immunodeficiency with hyper IgM, type 5(608106, AR) 中文:1、免疫缺陷症伴高IgM 5 型(6081…
对应基因:UPB1 英文:1、Beta-ureidopropionase deficiency(613161, AR) 中文:1、β 型脲酰丙酸酶缺乏症(613161, AR) *…
对应基因:UPF3B 英文:1、Mental retardation, X-linked, syndromic 14(300676, XLR) 中文:1、X连锁精神发育迟滞综合征1…
对应基因:UQCC2 英文:1、Mitochondrial complex III deficiency, nuclear type 7(615824, AR) 中文:1、线粒体复…
对应基因:UGDH 英文:1、Epileptic encephalopathy, early infantile, 84(618792,AR) 中文:1、婴儿早期癫痫性脑病84 型…
对应基因:UQCC3 英文:1、?Mitochondrial complex III deficiency, nuclear type 9(616111, AR) 中文:1、线粒体…
对应基因:UGP2 英文:1、Epileptic encephalopathy, early infantile, 83(618744,AR) 中文:1、婴儿早期癫痫性脑病83 型…
对应基因:UQCRB 英文:1、Mitochondrial complex III deficiency, nuclear type 3(615158, AR) 中文:1、线粒体复…
1、黄素腺嘌呤二核苷酸合成酶缺乏引起的脂质沉积性肌病,LSMFLAD(255100, AR) 的对应基因:FLAD1
1、遗传性感觉和自主神经性神经病3型(223900, AR) 的对应基因:ELP1
1、瘦素缺乏或功能紊乱(614962, AR) 的对应基因:LEP
1、低促性腺素性功能减退症 16 型,伴或不伴嗅觉丧失(614897, AD) 的对应基因:SEMA3A