维生素D缺乏症，也称为佝病，与维生素D依赖性佝病3和牙病1有关，其症状包括背痛、坐骨神经痛和肌肉痉挛。与佝病有关的重要基因是PHEX（磷酸调节内肽酶X-连锁），其相关通路/超级通路包括类固醇代谢和胰岛素样生长因子（IGF）通过胰岛素样生长因子结合蛋白（IGFBPs）的运输和摄取的调节。在该疾病的背景下，已提到氯米芬和地诺前列。附属组织包括骨和肾，相关表型为tamoxifen刺激后c-Myc的合成致死和稳态/代谢 Rickets

疾病英文名：Rickets
疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 内分泌类疾病
其他别名：Vitamin D Deficiency Vitamin D Deficiency Disease Vitamin-D Deficiency Rickets Vitamin D-Dependent Rickets Infantile Osteomalacia
疾病简介：维生素D缺乏症，也称为佝病，与维生素D依赖性佝病3和牙病1有关，其症状包括背痛、坐骨神经痛和肌肉痉挛。与佝病有关的重要基因是PHEX（磷酸调节内肽酶X-连锁），其相关通路/超级通路包括类固醇代谢和胰岛素样生长因子（IGF）通过胰岛素样生长因子结合蛋白（IGFBPs）的运输和摄取的调节。在该疾病的背景下，已提到氯米芬和地诺前列。附属组织包括骨和肾，相关表型为tamoxifen刺激后c-Myc的合成致死和稳态/代谢
遗传模式：该疾病的遗传方式暂未清晰
发病时间：该疾病的发病时间暂不明确
发病率：该疾病的发病率暂未明确
相关基因：PHEX CYP27B1
罹患Rickets的每位病患的身体状况和症状表现是有所不同的，即使是同一种疾病的患者也有可能出现截然不同的症状和表现。这种现象需要我们关注不同患者之间的差异因素，并且给予个体化的医疗服务。因此，临床医生需要对患者细节进行仔细且全面的评估，尤其是在病情的确诊和治疗方案的制定方面。在治疗过程中，临床医生往往需要参考最新的医学研究和治疗标准，以量身定制适合每个患者的个性化治疗策略。
发病时间
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目前发现该病与PHEX，CYP27B1相关基因
许多疾病的发生与基因突变存在着一定的关联，这些基因突变可能导致人体某些生理机能的失控或功能障碍。基因突变的不同类型，例如单核苷酸多态性（SNP）或拷贝数变异等，可能会引起不同的疾病。多项研究表明，常见疾病（如糖尿病、心脏病和多种癌症等）往往是由多个基因互相作用的结果。了解基因与疾病之间的关系可以促进针对某些疾病的治疗和预防研究。
靶点药物
基因靶点药物是一种用于治疗疾病的新型药物，它的作用是通过调节基因表达或蛋白功能来干预疾病的发生和发展。这些药物通常是通过识别和选择性地作用于靶点蛋白，从而产生治疗效应。基于疾病发生的机制和分子后台，靶点药物可以分为多种类型，例如针对肿瘤抑制剂、肝脏疾病治疗药物、心血管疾病治疗药物等等。
药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
(T,G)-A-L
—
状态未明
临床3期
1 alpha-hydroxyergocalciferol
—
状态未明
临床4期
2,4-thiazolidinedione
2295-31-0
研发阶段
临床4期
4-phenylbutyric acid
—
状态未明
临床2期
Acetylcholine
51-84-3
批准上市
临床阶段未明
Acetylcysteine
616-91-1
批准上市
药理学阶段
Acetylsalicylic acid
50-78-2
批准上市
临床3期
Acidophilus
—
状态未明
临床阶段未明
Adapalene
106685-40-9
批准上市
临床4期
Adrenergic Agents
—
状态未明
临床1期
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疾病模型
小鼠疾病模型是指通过基因编辑等技术将小鼠的基因组进行改变，使其携带某种特定疾病基因或者缺失某种重要基因，从而提供一个研究该疾病发生机制、药物研发和治疗效果等方面的实验平台。小鼠具有与人类相似的生理结构和基因组，能够较好地模拟人类疾病的发生和发展过程，因此成为了研究疾病的理想模型。同时，通过基因编辑技术引入荧光蛋白等标记，也能够实现疾病信号物质的追踪，并揭示其在疾病发生、发展中的作用，为治疗提供新的思路。
相关疾病
该疾病无其它关联疾病
疾病数据库：MALACARD RCK004 MESH D012279