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维生素 B1 代谢紊乱综合征 4 型（双侧纹状体变性和进行性多发性神经病型）基因检测SLC25A19筛查THIAMINE METABOLISM DYSFUNCTION SYNDROME 4 (BILATERAL STRIATAL DEGENERATION AND PROGRESSIVE POLYNEUROPATHY TYPE); THMD4症状表现下肢关节挛缩,肌无力,马蹄内翻足,肌萎缩,瘫痪,脑脊液乳酸升高,嗜睡,常染色体隐性遗传,轴索性周围神经病,多发性神经病,腱反射减弱,行走困难
基因检测B2M筛查症状表现大便失禁,干燥性角结膜炎,慢性轴索神经病,吸收不良,自主神经功能障碍性体位性低血压,胃肠动力障碍,眩晕,体重减轻,间歇性腹泻,胃肠道出血,慢性腹泻,慢性便秘,自主性膀胱功能障碍,口腔干燥
基因检测SHROOM4筛查症状表现白内障,内眦赘皮,先天性双侧髋关节脱位,马蹄内翻足,多动,鼻梁凹陷,多毛症；女性多毛症,癫痫发作,小于胎龄儿,血清5-羟色胺（血清素）水平升高,身材矮小,斜视,反复呼吸道感染,失语,重度智力残疾,脊柱后凸畸形（驼背）
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