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基因检测PTCH1筛查症状表现虹膜缺损,椎体楔形变,跖部凹点,颈部异常,内眦赘皮,短指畸形综合征,短头畸形,青光眼,椎体融合,脊柱侧弯,半椎体,嗅觉异常,宽鼻梁,脑钙化,肿瘤,低促性腺激素性性腺功能减退症,细长指(趾),脑积水,眼距过宽,前额突出,内眦距过宽,黑素细胞痣,掌点凹,龋齿,智力残疾,白内障,隐睾,斜视,下颌前突
基因检测MSH6筛查症状表现乳腺癌,皮脂腺腺瘤,子宫内膜癌,恶性泌尿生殖道肿瘤,唾液腺肿瘤,结肠癌,血液肿瘤,肝脏肿瘤,喉癌,胃新生物,肾肿瘤
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