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Revesz综合征基因检测TINF2筛查REVESZ SYNDROME症状表现白瞳症,代谢紊乱/稳态失衡,脑钙化,再生障碍性贫血,全面发育迟缓,甲凹点,常染色体显性遗传,肌张力增高,细网状色素沉着,渗出性视网膜病变,毛发稀疏,绒毛,进行性神经功能恶化,精神运动发育迟缓,小脑发育不全,眼球震颤,共济失调,胎儿宫内发育迟缓,甲营养不良,散发的,骨髓细胞过少,口腔白斑,指甲纵嵴,巨角膜
婴儿早期癫痫性脑病 67 型基因检测CUX2筛查EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY, EARLY INFANTILE, 67; EIEE67症状表现手足徐动症,眼神躲避,运动障碍,婴儿期发病,步态不稳,全身性肌阵挛发作,高度失律,常染色体显性遗传,全面发育迟缓,癫痫性脑病,失神发作
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