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基因检测GFPT1筛查症状表现头部控制能力弱,面部神经麻痹,蹒跚步态,血清肌酸磷酸激酶升高,远端肌无力,1型肌纤维优势,肢带肌无力,高腭,行走困难,关节松弛,肌纤维管状包涵体,疲劳性无力,脊柱侧弯,频繁跌倒,跑步困难,破碎红纤维,肌肉痉挛,运动延迟,膝关节屈曲挛缩,神经反射消失,翼状肩胛,肌电图:复合肌肉动作电位对神经重复刺激的递减反应,高尔斯征,全身性肌张力减低,扁平足,腰椎前凸过度,爬楼梯困难,四肢肌肉乏力,单纤维肌电图时抖动增加,上睑下垂,易疲劳性,肌无力对乙酰胆碱酯酶抑制剂的反应好,肌病
Klippel-Feil综合征 1 型基因检测GDF6筛查KLIPPEL-FEIL SYNDROME 1, AUTOSOMAL DOMINANT; KFS1症状表现后发际低,短颈,双手联带运动,颈髓劈裂,后颅窝囊肿,椎体分节和融合异常,颈部运动范围受限,腭裂,面部不对称,心血管系统形态异常,肋骨异常,单侧肾缺如,常染色体显性遗传,混合性听力损失,颈椎（C2 / C3）融合,异质性的,表现度差异,先天性肩部抬高畸形（Sprengel畸形）,四肢骨骼形态异常,颈蹼,脊柱侧弯,先天性斜颈
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