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短躯干症4型伴轻度骨骺、干骺端改变基因检测PAPSS2筛查BRACHYOLMIA TYPE 4 WITH MILD EPIPHYSEAL AND METAPHYSEAL CHANGES; BCYM4症状表现继发性闭经,椎体终板不规则,短指畸形综合征,身材矮小,腿弯曲,阴毛早现,痤疮,扁平椎,多毛症；女性多毛症,下肢发育不全,常染色体隐性遗传,腰椎侧凸,脊柱侧弯,脊椎干骺端发育不良
基因检测ABCC9筛查症状表现动脉导管未闭,宽嘴,窄胸,轻度智力残疾,全身性多毛症,立方体形椎体,面容粗糙,脚拇趾趾骨变宽,肥厚性心肌病,眉毛浓密,鼻孔前翻,卵形椎体,厚嘴唇,心脏瓣膜异常,扁平椎,短拇趾,骨骼成熟加速,手指短末节指骨,跖部深褶,睫毛卷翘,短颈,内眦赘皮,后发际低,骨骼发育不良,骨质疏松,骨成熟延迟,眶上脊突出,巨头畸形,手并指,心脏扩大,长人中,长睫毛,宽肋骨,干骺端异常,宽鼻梁,髋外翻,前发际低,脐疝
Meckel综合征1型基因检测MKS1筛查MECKEL SYNDROME, TYPE 1; MKS1症状表现男性外阴性别不明,宽嘴,枕部脑膨出,长骨弯曲,脑发育不全,副脾,小眼畸形,小下颌畸形,颈蹼,常染色体隐性遗传,虹膜缺损,无脾,多囊性肾发育不良,小脑发育不全,胼胝体发育不全,腭裂,肠旋转不良,羊水过少,畸形足,单脐动脉,隐睾,胆管增生,脾肿大,动脉导管未闭,喉部异常,额头倾斜,臀先露,大胎盘,短颈,胎儿宫内发育迟缓,女性外阴性别不明,分叶舌,无脑畸形,羊水甲胎蛋白升高,嗅觉减退,上唇裂,足多趾,肺发育不良,动脉瘤,并指（趾）畸形,膀胱发育不良,主动脉缩窄,低位耳,肾缺如,脑积水,第四脑室孔闭塞综合征（Dandy-Walker畸形）,肛门闭锁,眼距过宽,心中隔异常,外生殖器发育不良,小头畸形,脐膨出,胎生牙齿,小脑扁桃体下疝畸形,肾上腺发育不良,轴后多指畸形,指桡侧偏斜,指（趾）内弯,子宫异常,眼距过窄,输尿管异常
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