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基因检测LIMK1筛查症状表现吸收不良,多发性肾囊肿,间脑异常,男性内生殖器功能异常,骨密度增加,复发性尿路感染,低促性腺激素性性腺功能减退症,虹膜发育缺陷/不全,髌骨脱位,面容粗糙,尿道狭窄,脊柱前凸过度,内眦赘皮,腹股沟疝,肩下斜,小头畸形,心内膜异常,膀胱憩室,膝外翻,蓝色虹膜,斜视,发育倒退,厚下唇,趾甲发育不良,隐性脊柱裂,动脉导管未闭,孤独症,颧骨发育不全,肌病,抑郁,小脑扁桃体下疝畸形,宽前额,椎体形态异常,眼睑裂狭小,脑缺血,肌张力减退,心源性猝死,青光眼,甲状腺功能减退症,主动脉弓扩张,长人中,小手指屈指畸形,肾功能不全,鲜红斑痣,开牙合畸形,肾血管性高血压,房间隔缺陷,牙龈增生,尖下巴,脚踝异常,注意力缺陷多动障碍,慢性中耳炎,视觉障碍,肥厚性心肌病,周围肺动脉狭窄,室间隔缺损,二叶主动脉瓣,高钙血症,高钙尿症,视网膜小动脉迂曲,拇指内收,步态失衡,眶周水肿,盆骨形态异常,短鼻,肥胖,发音困难,智力残疾,关节疼痛,颈动脉异常,白内障,性早熟,累及皮质脊髓束的萎缩/退化,关节僵硬,角膜混浊,感音神经性耳聋,龋齿,胃食管反流,主动脉骑跨,尺桡骨性融合,成年早期死亡,法洛四联症,多囊卵巢,早衰面容,卒中,声音嘶哑,高档远视,主动脉瓣上狭窄,关节松弛,结肠憩室,巨耳畸形,直肠脱垂,低位后旋转耳,肾钙质沉着症,反复呼吸道感染,消化性溃疡,辨距不良,缺牙症,巨角膜,流泪异常,蛋白尿,宽嘴,恶心和呕吐,胃粘膜异常,肾发育不良,扁平角膜,指甲异常,肾小管间质异常,身材矮小,小牙畸形,血清肌酸磷酸激酶升高,拇趾外翻,漏斗胸,腹痛,心肌梗死,小下颌畸形,书写困难,二尖瓣脱垂,后胚胎环,牙釉质异常,宽鼻梁,锥体外系功能障碍,反射亢进,颈部透明层厚度增加,震颤,听觉过敏,招风耳,肺动脉狭窄,脊柱侧弯,皮纹异常,关节过度屈曲,骨成熟延迟,近视,阴茎发育不良,膀胱输尿管返流,颈部异常,骨质减少,脂代谢异常,胆石症,痉挛,婴儿期生长不旺,强迫行为,二尖瓣返流,失眠,眼球震颤诱导点头运动,焦虑,大脑皮层萎缩,心脏扩大,骶骨酒窝,额头高,扁平足,脸狭窄,骨质疏松,过度友善,充血性心力衰竭,便秘,肾重复,小精灵脸,巨舌症,肾结石,牙齿错位咬合,2型糖尿病,椎体分节缺陷,气管食管瘘,隐睾,下唇唇红外翻,脊柱后凸畸形（驼背）,声音恐惧,赘肉,构音障碍,盆腔肾,脐疝
基因检测AK9筛查症状表现EMG:肌病样异常,颈部肌肉疲劳性无力,踝关节无力,肌萎缩,劳力性呼吸困难,中指伸肌无力,1型肌纤维优势,面部神经麻痹,伸指长肌无力,复视,神经终板缩小,呼吸肌疲劳性无力,紫绀,颈屈肌无力,咀嚼肌异常,粗大运动发育迟缓,屈髋无力,上睑下垂,呼吸衰竭,肌电图:复合肌肉动作电位对神经重复刺激的递减反应,限制性肺疾病,眼肌瘫痪,腱反射减低,肱三头肌无力,肩胛带肌肉无力,肺活量减少,微终板电位降低,易疲劳性,高腭,端坐式呼吸,胸椎后侧凸,困倦
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