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国内检验

佛山地区55例新生儿血红蛋白E合并地中海贫血病例的基因型和表型特征

目的  分析佛山地区新生儿血红蛋白E合并地中海贫血基因型和血液学表型的关系。结论  佛山地区新生儿人群异常Hb E病检出率为0.16%,杂合子均出现中度贫血,合并αF和β地中海贫血…

2023-11-19 901

一例无创产前检测胎儿染色体非整倍体假阴性病例

作者:王文芳1   韩燕媚1★作者单位: 1、 海口市妇幼保健院,海南,海口 570100★通讯作者:韩燕媚  摘要  本文通过对1例无创产前检测(non-invasive pre…

2023-11-19 1,085

新生儿苯丙酮尿症筛查进展

作者: 刘瑞雪 包美静 王冠群 褚雨晴 林杨作者单位: 吉林大学第二医院妇产科,长春 130041通 讯作者:林杨苯丙酮尿症(phenyl ketonuna,PKU)是一种常染色体…

2023-11-19 776

RT-PCR、NGS……新生儿遗传病基因筛查技术如何选择?

作者: 文妍 1 ,郝虎 2*作者单位:1. 广州市黄埔区精准医学研究院  2. 中山大学附属第六医院通讯作者:郝虎摘要   随着遗传性疾病相关检测技术和基因治疗药物研发的快速发展…

2023-11-19 271

一种应用于胎儿染色体非整倍体诊断的28重QF-PCR新方法

作者:杨旭1  潘晓芬2  王文玉2  周其伟2  曲守方3基金项目:生殖健康及重大出生缺陷防控研究(2016YFC1000300)  作者单位:1. 南方医科大学检验与生物技术学…

2023-11-19 338

地贫核酸检测国家参考品对单分子测序试剂的适用性评价

作者: 于婷  胡泽斌  黄杰 孙楠基金项目:国家重点研发计划( 2018YFC1002400 )作者单位:中国食品药品检定研究院,北京100050通信作者:黄杰注:于婷和胡泽斌共…

2023-11-19 1,046

GEM® PremierTM技术的可靠性分析: 一项多中心研究报告

1992年美国临床化学协会年会期间,GEM® PremierTM技术正式发布,该系统可控且免除保养、具备自动检测、自动纠错及错误记录自动存档等功,为POCT的血气及电解质检测需求提…

2023-11-19 324

金宝谈前列腺癌(诊断篇)

PSA检测  前列腺特异性抗原 (prostate specific antigen,PSA) 是由前列腺产生的物质。PSA 水平升高可能意味着前列腺癌,也可能是非癌性疾病,如前列…

2023-11-19 752

甲状腺癌基因检测常见的分子标志物

前言:大多数甲状腺结节是良性的,临床的挑战是准确和快速鉴别结节癌。目前,采用细针穿刺(fine-needle aspiration, FNA)活检对甲状腺结节进行取样并对收集的细胞…

2023-11-19 1,047

良心整理!超实用的「中/英文医学数据库」大合集,迈出“文献检索”第一步!

文献检索,可谓是每个医学生的必修基础课,也是科研人最刚需、应用最频繁的科研技能。  虽然听上去并不复杂,但文献检索远不是“百度一下”那么简单,如果仅将其想象成“输入检索关键词”就大…

2023-11-19 545