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研究人员称，新的基因筛查方法可以极大地提高医生对新生儿罕见遗传疾病的快速诊断能力。 这个新的筛查方法包含了所有4800个以上现今已知的与罕见疾病有关的基因。加拿大的研究人…
“2016年度谈家桢遗传学国际论坛暨首届国际人类表型组大会”日前在复旦大学举行，中科院院士、复旦大学副校长金力和“国际代谢组之父”、英国医学科学院院士、帝国理工大学国家表型组学中心…
英国一项新研究鉴定了一项基因标签，该标签预测了卵巢癌患者的幸存率。研究还鉴别了一项促使癌症发展，对化疗产生抗药性的基因，这对帮助病人治疗疾病提供了一种新的途径。 该研究发表…
几乎所有人都会携带不同形式的疱疹病毒，而后果可能比偶发的唇疱疹严重得多。疱疹病毒还会引发带状疱疹，并且与失明、出生缺陷，甚至是癌症存在关联。然而，人们至今仍未摆脱它们。 对…
据福布斯杂志报道，10万年后人类看起来会变成什么样？这个问题最先出现在知识共享网站Quora上，生物与进化生物学家马坦·什洛米（Matan Shelomi）日前给出了自己的答案。地…
由于NIPT筛查罕见非整倍体和罕见疾病等的灵敏度较低，其检测范围的扩张一直存在争议，然而，6月30日发表在Nature子刊《Genetics in Medicine》中的研究提供证…
DNA测序技术的发展，使得同时筛查几十个风险基因的多元化检测panel的发展成为了可能，而且如今这种筛查也越来越常见，尤其是对于那些刚被诊断为癌症或者其他与癌症相关的疾病患者。这种…
基因组学正在改变肿瘤研究，其最终目标是推进癌症的诊断、治疗、监控及最终的筛查方式。 癌症通常按照形态进行分类，这指的是病理学家在显微镜下看到的内容。“如今，癌症分类依据已经…
编者按：大多数人在谈论精确医学的时候，将其等同于基因测序。事实上，这只是一种幻象而已，精确医学强调多种组学数据整合，从某种程度上，这也体现了生命科学领域新兴交叉学科“系统生物学”的…
最近一项研究发现一种治疗骨质疏松的药物能够延缓乳腺癌生长，研究人员正在对其进行进一步临床研究确定其能否作为乳腺癌高风险女性的治疗药物。这种叫做denosumab的药物或将有一天成为…
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新生儿基因筛查可以迅速对罕见遗传疾病作出诊断
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