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生物信息

阿斯利康启动200万人基因组测序计划,寻找疾病相关罕见变异 …

全球最大的医药公司之一阿斯利康(Astra Zeneca)宣布了一项大规模计划,在未来十年内收集200万人的基因组序列和健康记录。阿斯利康及其合作伙伴希望通过这项计划揭示更多与疾病…

2023-11-14 627

复旦大学最新综述:基因功能富集分析研究

基因功能的富集分析已成为高通量组学数据分析的常规手段,对于揭示生物医学分子机制具有重要意义。目前已有上百种基因功能富集分析的方法和工具。根据所解决的问题和算法的原理,这些方法可大体…

2023-11-14 440

全基因组测序在临床感染疾病研究中的应用

感染病分子诊断中,PCR是公认的首选技术。然而全基因组测序(WGS)可能会超越PCR成为首选。在今年举行的欧洲临床微生物学和感染病大会(ECCMID)上,关于该技术的科学研究展示数…

2023-11-14 417

英国利用大规模全基因组测序数据,研发出新型血液病panel

英国研究人员利用5000份全基因组测序数据,其中超过一半来自患有血液病或者免疫疾病的患者,研发出检测遗传性出血性疾病、血栓性疾病和血小板疾病的靶向NGS panel,其验证研究结果…

2023-11-14 487

1000个外显子分析一天搞定,云计算加速基因产业发展

2016年4月20日,华大基因、阿里云和安徽医科大学共同宣布,基于华大基因开发的新一代基因云计算平台BGI Online,在21小时47分12秒内完成了1000例人类全外显子组数据…

2023-11-14 331

基因测序里到底还有哪些技术“劫”?

日前,一些从事医疗投资和基因组医学研究的学者在艾瑞咨询主办的“基因测序赛道扫描沙龙”上探讨产业发展上的技术“劫”,希望明晰产业发展“路线图”。 2016年3月,在科技部发布的重点专…

2023-11-14 1,059

科学家通过基因组差异预测未来成就

下次你获得成功时,除了向提供支持的家庭、老师和宠物敬酒,还应感谢你的基因。基因组的细微变化能从某种程度上预测一个人有多大可能获得一份令人尊敬的工作和高收入、做得比父母更好以及具备讨…

2023-11-14 717

权威解读 | 什么是扩展性遗传病携带者筛查?应该如何操作? … …

遗传筛查,是将人群中具有风险基因型的个体检测出来的一项普查工作。通过筛查,可以了解遗传疾病在人群中的分布、评估某些疾病的致病基因频率等,从而为制定人群预防策略提供依据。根据筛查目标…

2023-11-14 257

科普 | 基因检测前你需要知道的7件事

随着时代与科技的不断进步,人们在生物学方面有了极大的突破,并将其科技技术运用于生活当中并逐渐提升对自我的关注。甚至连生活中习以为常的体检,都能够细致到基因的角度,越来越多的人希望通…

2023-11-14 251

T细胞受体测序揭示卵巢癌的新型生物标志物

如今研究人员已经发现,分离自肿瘤中的肿瘤浸润性淋巴细胞(TILs)具有产生多个克隆的能力,而且这些克隆可以压制并且有效控制癌细胞;但T细胞储存库组分的重要性目前研究者并不清楚。  …

2023-11-14 761