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美国和俄罗斯的研究人员对肺癌细胞进行外显子测序发现了一些新的驱动突变（driver mutations），可用于基因靶向治疗和免疫治疗。相关研究结果发表在最新一期的《Nature …
导读：尽管临床基因组测序在儿童癌症中逐渐常用，在精准医疗成为常规操作之前，我们仍然需要解决很多重要问题。 “有治疗方法吗？”当一个孩子被诊断患有癌症时，这往往是他们的父母想…
从Nic Volker的案例开始，当时看起来非常新颖的测序技术如今在临床中已经逐渐较为常见。虽然在数据的解读方面依然存在瓶颈，但基因测序技术使得整个精准医疗时代的开启成为可能，承载…
全球最大的医药公司之一阿斯利康（Astra Zeneca）宣布了一项大规模计划，在未来十年内收集200万人的基因组序列和健康记录。阿斯利康及其合作伙伴希望通过这项计划揭示更多与疾病…
基因功能的富集分析已成为高通量组学数据分析的常规手段，对于揭示生物医学分子机制具有重要意义。目前已有上百种基因功能富集分析的方法和工具。根据所解决的问题和算法的原理，这些方法可大体…
感染病分子诊断中，PCR是公认的首选技术。然而全基因组测序（WGS）可能会超越PCR成为首选。在今年举行的欧洲临床微生物学和感染病大会（ECCMID）上，关于该技术的科学研究展示数…
英国研究人员利用5000份全基因组测序数据，其中超过一半来自患有血液病或者免疫疾病的患者，研发出检测遗传性出血性疾病、血栓性疾病和血小板疾病的靶向NGS panel，其验证研究结果…
2016年4月20日，华大基因、阿里云和安徽医科大学共同宣布，基于华大基因开发的新一代基因云计算平台BGI Online，在21小时47分12秒内完成了1000例人类全外显子组数据…
日前，一些从事医疗投资和基因组医学研究的学者在艾瑞咨询主办的“基因测序赛道扫描沙龙”上探讨产业发展上的技术“劫”，希望明晰产业发展“路线图”。 2016年3月，在科技部发布的重点专…
下次你获得成功时，除了向提供支持的家庭、老师和宠物敬酒，还应感谢你的基因。基因组的细微变化能从某种程度上预测一个人有多大可能获得一份令人尊敬的工作和高收入、做得比父母更好以及具备讨…
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