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生物信息

父母将缺陷基因遗传给孩子的风险有多大?

当一对夫妇计划组建一个家庭时,需要考虑很多问题,例如什么时候要孩子、是否准备好要孩子等等。但是有一个问题却往往被忽略,那就是他们携带有遗传疾病相关突变的风险以及把疾病遗传给孩子的几…

2023-11-14 744

PLoS Biol:有性生殖过程可以修补受损的基因组

图片来自:www.techinsider.io 原核生物基因组的多样化,是通过从其他的基因组获得的DNA的能力来维持的。然而,在DNA转移的过程中,一些遗传元件可能会感染并入侵基因…

2023-11-14 1,257

基因测序发现鸟类唱歌和人类说话非常相似

我们早已知道鸟类的歌唱行为类似于人类的言语——虽然并非完全相同但非常相似且两者的大脑回路也是相似的,”杜克大学医学院神经生物学副教授、霍华德休斯医学研究所的调查员贾维斯这样说道。“…

2023-11-14 349

Nature:史上最详细转录因子TFIID三维结构出炉,力助揭示人类基因表达秘密

图片来自Eva Nogales/Berkeley Lab 你的DNA不只是控制你眼睛的颜色和你是否卷舌。你的基因含有制造你身体所有蛋白的指令,而这些指令是你的细胞让你存活所持续需要…

2023-11-14 949

NEJM:不是口号,癌症正通往被彻底治愈之路

导读:美国国家癌症研究所(NCI)代理所长Douglas Lowy和国立卫生研究院(NIH)院长Francis Collins在《新英格兰医学杂志》(NEJM)上发表了对攻克癌症之…

2023-11-14 333

漫谈单细胞测序及其临床应用的现状与未来

一、概述 随着现代生物学的发展,细胞群体的研究已不再能满足科研需求。单细胞测序解决了用组织样本测序或样本少时无法解决的细胞异质性难题,为科学家研究解析单个细胞的行为、机制、与机体的…

2023-11-14 474

影响因子144.8的CA上关于肿瘤基因组的综述

对癌症分子全景图的了解,促进了诊断、预后的发展以及为临床肿瘤学预测生物标志物。下一代DNA测序技术的发展已经增加了对癌症细胞核酸测序的速度和降低了成本。这为开展比如像Atlas癌基…

2023-11-14 400

Science:利用长读长测序技术重新组装大猩猩基因组

应用基因测序技术的最新进展,研究人员显著改善了先前对大猩猩基因组的组装。为了更好地理解人类生物学和基因变异,拥有与我们有着最近亲缘的非人类灵长类基因组的完整、高品质数据颇为重要。 …

2023-11-14 1,172

微生物数据分析云平台正式开放

GeneDock与中国疾病预防控制中心(中国CDC)传染病预防控制所合作开发的微生物数据分析云平台已于今日正式上线开放()。这一项目由中国疾控中心传染病预防控制所发起,主要是为了提…

2023-11-14 1,124

Nature子刊评估全外显子测序,有望成为新生儿的首个一线分子检测技术 … …

近两年,NEJM、JAMA及Sci Transl Med杂志的研究证实了全外显子测序的临床诊断率为25-45%。发文情况如下:       其中2013年NEJM杂志上以《Clin…

2023-11-14 676
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