对应基因:SPAST 英文:1、Spastic paraplegia 4, autosomal dominant(182601, AD) 中文:1、痉挛性截瘫4型(182601, …
对应基因:SPATA16 英文:1、?Spermatogenic failure 6(102530, AR) 中文:1、精子生成障碍 6 型(102530, AR) *括号中的数字…
对应基因:SPATA5 英文:1、Epilepsy, hearing loss, and mental retardation syndrome(616577, AR) 中文:1、…
对应基因:SPATA7 英文:1、Leber congenital amaurosis 3(604232, AR) | 2、Retinitis pigmentosa, juveni…
对应基因:SPECC1L 英文:1、?Facial clefting, oblique, 1(600251, AD) | 2、Hypertelorism, Teebi type(1…
对应基因:SPEF2 英文:1、Spermatogenic failure 43(618751,AR) 中文:1、精子生成障碍 43 型(618751,AR) *括号中的数字为OM…
对应基因:SPEG 英文:1、Centronuclear myopathy 5(615959, AR) 中文:1、中央核肌病5型(615959, AR) *括号中的数字为OMIM对…
对应基因:SOX4 英文:1、Coffin-Siris syndrome 10(618506,AD) 中文:1、Coffin-Siris综合征10型(618506,AD) *括号中…
对应基因:SPEN 英文:1、Radio-Tartaglia syndrome 中文:1、Radio-Tartaglia综合征(619312,AD) *括号中的数字为OMIM对应编…
对应基因:SOX5 英文:1、Lamb-Shaffer syndrome(616803, AD) 中文:1、Lamb-Shaffer综合征(616803, AD) *括号中的数字为…
1、先天性肌无力综合征22型(616224, AR) 的对应基因:PREPL
1、腺苷酸琥珀酸酶缺乏症(103050, AR) 的对应基因:ADSL
1、视网膜色素变性44型(613769, AR,AD) 的对应基因:RGR
1、婴儿期纹状体黑质退化症(271930, AR) 的对应基因:NUP62