对应基因:SPOP 英文:1、Nabais Sa-de Vries syndrome, type 1 | 2、Nabais Sa-de Vries syndrome, type 2…
对应基因:SPR 英文:1、Dystonia, dopa-responsive, due to sepiapterin reductase deficiency(612716, ?…
对应基因:SPRED1 英文:1、Legius syndrome(611431, AD) 中文:1、Legius 综合征(611431, AD) *括号中的数字为OMIM对应编号 …
对应基因:SPRTN 英文:1、Ruijs-Aalfs syndrome(616200, AR) 中文:1、Ruijs-Aalfs综合征(616200, AR) *括号中的数字为O…
对应基因:SPRY2 英文:1、{?IgA nephropathy, susceptibility to, 3}(616818, AD) 中文:1、IgA肾病,易感性3(61681…
对应基因:SPRY4 英文:1、Hypogonadotropic hypogonadism 17 with or without anosmia(615266, AD) 中文:1、…
对应基因:SPTA1 英文:1、Elliptocytosis-2(130600, AD) | 2、Pyropoikilocytosis(266140, AR) | 3、Sphero…
对应基因:SPTAN1 英文:1、Epileptic encephalopathy, early infantile, 5(613477, AD) 中文:1、婴儿早期癫痫性脑病 5…
对应基因:SPTB 英文:1、Anemia, neonatal hemolytic, fatal or near-fatal(617948, AD,AR) | 2、Elliptoc…
对应基因:SPTBN1 英文:1、Developmental delay, impaired speech, and behavioral abnormalities 中文:1、发…
1、内脏异位 4 型(613751, AD) 的对应基因:ACVR2B
1、X连锁精神发育迟滞60型(300486, XLR) 的对应基因:OPHN1
1、多发性骨骺发育不良伴早发性糖尿病(226980, AR) 的对应基因:EIF2AK3
1、SCOTT 综合症(262890, AR) 的对应基因:ANO6