对应基因:SQSTM1 英文:1、Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 3(616437, AD…
对应基因:STAG2 英文:1、Neurodevelopmental disorder, X-linked, with craniofacial abnormalities(301…
对应基因:SRC 英文:1、Colon cancer, advanced, somatic(114500, AD) | 2、?Thrombocytopenia 6(616937, …
对应基因:STAG3 英文:1、Premature ovarian failure 8(615723, AR) 中文:1、卵巢功能早衰8型(615723, AR) *括号中的数字为…
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对应基因:STAMBP 英文:1、Microcephaly-capillary malformation syndrome(614261, AR) 中文:1、小头畸形-毛细血管瘤综…
对应基因:SRD5A2 英文:1、Pseudovaginal perineoscrotal hypospadias(264600, AR) 中文:1、类固醇5α-还原酶缺乏症(26…
对应基因:STAR 英文:1、Lipoid adrenal hyperplasia(201710, AR) 中文:1、先天性类脂质性肾上腺皮质增生症(201710, AR) *括号…
对应基因:SRD5A3 英文:1、Congenital disorder of glycosylation, type Iq(612379, AR) | 2、Kahrizi syn…
对应基因:SPRY2 英文:1、{?IgA nephropathy, susceptibility to, 3}(616818, AD) 中文:1、IgA肾病,易感性3(61681…
1、硫胺反应性巨幼细胞性贫血(249270, AR) 的对应基因:SLC19A2
1、家族性高磷血症肿瘤样钙化症1型(211900, AR) 的对应基因:GALNT3
1、鳃-耳-肾综合征 2 型(610896, AD) 的对应基因:SIX5
1、家族性皮质肌阵挛1型(614937, AD) 的对应基因:NOL3