对应基因:SPOP 英文:1、Nabais Sa-de Vries syndrome, type 1 | 2、Nabais Sa-de Vries syndrome, type 2…
对应基因:SPR 英文:1、Dystonia, dopa-responsive, due to sepiapterin reductase deficiency(612716, ?…
对应基因:SPRED1 英文:1、Legius syndrome(611431, AD) 中文:1、Legius 综合征(611431, AD) *括号中的数字为OMIM对应编号 …
对应基因:SPRTN 英文:1、Ruijs-Aalfs syndrome(616200, AR) 中文:1、Ruijs-Aalfs综合征(616200, AR) *括号中的数字为O…
对应基因:SPRY2 英文:1、{?IgA nephropathy, susceptibility to, 3}(616818, AD) 中文:1、IgA肾病,易感性3(61681…
对应基因:SPRY4 英文:1、Hypogonadotropic hypogonadism 17 with or without anosmia(615266, AD) 中文:1、…
对应基因:SPTA1 英文:1、Elliptocytosis-2(130600, AD) | 2、Pyropoikilocytosis(266140, AR) | 3、Sphero…
对应基因:SPTAN1 英文:1、Epileptic encephalopathy, early infantile, 5(613477, AD) 中文:1、婴儿早期癫痫性脑病 5…
对应基因:SPTB 英文:1、Anemia, neonatal hemolytic, fatal or near-fatal(617948, AD,AR) | 2、Elliptoc…
对应基因:SPTBN1 英文:1、Developmental delay, impaired speech, and behavioral abnormalities 中文:1、发…
1、脑-眼-面-骨骼综合征4型(610758, AR) 的对应基因:ERCC1
1、副神经节瘤6型(618464,AD) 的对应基因:SLC25A11
1、细胞色素 b 阴性慢性肉芽肿病(233690, AR) 的对应基因:CYBA
1、多关节脱臼-身材矮小-面部异形伴有或无先天性心脏缺陷(245600, AR) 的对应基因:B3GAT3