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基因大全

1、低促性腺激素型性腺功能减退症 17 型,伴或不伴嗅觉缺失(615266, AD) 的对应基因:SPRY4

对应基因:SPRY4 英文:1、Hypogonadotropic hypogonadism 17 with or without anosmia(615266, AD) 中文:1、…

2023-11-16 348
2023-11-16 818

1、婴儿早期癫痫性脑病 5 型(613477, AD) 的对应基因:SPTAN1

对应基因:SPTAN1 英文:1、Epileptic encephalopathy, early infantile, 5(613477, AD) 中文:1、婴儿早期癫痫性脑病 5…

2023-11-16 814

1、新生儿溶血性贫血(617948, AR) | 2、椭圆形红细胞增多症3 型(617948, AR) | 3、球形红细胞增多症 2 型(616649, AD) 的对应基因:SPTB

对应基因:SPTB 英文:1、Anemia, neonatal hemolytic, fatal or near-fatal(617948, AD,AR) | 2、Elliptoc…

2023-11-16 990

1、发育迟缓,语言障碍和行为异常(619475,AD) 的对应基因:SPTBN1

对应基因:SPTBN1 英文:1、Developmental delay, impaired speech, and behavioral abnormalities 中文:1、发…

2023-11-16 310

1、脊髓小脑共济失调5型(600224, AD) | 2、脊髓小脑共济失调,常隐14型(615386, AR) 的对应基因:SPTBN2

对应基因:SPTBN2 英文:1、Spinocerebellar ataxia 5(600224, AD) | 2、Spinocerebellar ataxia, autosoma…

2023-11-16 1,031

1、纤维钙性胰腺糖尿病,易感型(608189, AR,AD) | 2、遗传性胰腺炎(167800, AD) | 3、热带钙化性胰腺炎(608189, AR,AD) 的对应基因:SPINK1

对应基因:SPINK1 英文:1、{Fibrocalculous pancreatic diabetes, susceptibility to}(608189, AR,AD) | …

2023-11-16 779

1、神经发育障碍伴低张力、神经病和耳聋(617519, AR) 的对应基因:SPTBN4

对应基因:SPTBN4 英文:1、Neurodevelopmental disorder with hypotonia, neuropathy, and deafness(6175…

2023-11-16 1,054

1、精子生成障碍 29 型(618091, AR) 的对应基因:SPINK2

对应基因:SPINK2 英文:1、?Spermatogenic failure 29(618091, AR) 中文:1、精子生成障碍 29 型(618091, AR) *括号中的数…

2023-11-16 433

1、遗传性感觉和自主神经性神经病1A型(162400, AD) 的对应基因:SPTLC1

对应基因:SPTLC1 英文:1、Neuropathy, hereditary sensory and autonomic, type IA(162400, AD) 中文:1、遗传…

2023-11-16 704