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基因大全

1、脊髓小脑共济失调5型(600224, AD) | 2、脊髓小脑共济失调,常隐14型(615386, AR) 的对应基因:SPTBN2

对应基因:SPTBN2 英文:1、Spinocerebellar ataxia 5(600224, AD) | 2、Spinocerebellar ataxia, autosoma…

2023-11-16 939

1、纤维钙性胰腺糖尿病,易感型(608189, AR,AD) | 2、遗传性胰腺炎(167800, AD) | 3、热带钙化性胰腺炎(608189, AR,AD) 的对应基因:SPINK1

对应基因:SPINK1 英文:1、{Fibrocalculous pancreatic diabetes, susceptibility to}(608189, AR,AD) | …

2023-11-16 661

1、神经发育障碍伴低张力、神经病和耳聋(617519, AR) 的对应基因:SPTBN4

对应基因:SPTBN4 英文:1、Neurodevelopmental disorder with hypotonia, neuropathy, and deafness(6175…

2023-11-16 958

1、精子生成障碍 29 型(618091, AR) 的对应基因:SPINK2

对应基因:SPINK2 英文:1、?Spermatogenic failure 29(618091, AR) 中文:1、精子生成障碍 29 型(618091, AR) *括号中的数…

2023-11-16 343

1、遗传性感觉和自主神经性神经病1A型(162400, AD) 的对应基因:SPTLC1

对应基因:SPTLC1 英文:1、Neuropathy, hereditary sensory and autonomic, type IA(162400, AD) 中文:1、遗传…

2023-11-16 562

1、Netherton综合征(256500, AR) 的对应基因:SPINK5

对应基因:SPINK5 英文:1、Netherton syndrome(256500, AR) 中文:1、Netherton综合征(256500, AR) *括号中的数字为OMIM…

2023-11-16 890

1、遗传性感觉和自主神经性神经病1C型(613640, AD) 的对应基因:SPTLC2

对应基因:SPTLC2 英文:1、Neuropathy, hereditary sensory and autonomic, type IC(613640, AD) 中文:1、遗传…

2023-11-16 574

1、先天性失钠性腹泻伴或不伴其他先天性异常(270420, AR) 的对应基因:SPINT2

对应基因:SPINT2 英文:1、Diarrhea 3, secretory sodium, congenital, syndromic(270420, AR) 中文:1、先天性失…

2023-11-16 636

1、硫化:醌氧化还原酶缺乏症(619221,AR) 的对应基因:SQOR

对应基因:SQOR 英文:1、Sulfide:quinone oxidoreductase deficiency 中文:1、硫化:醌氧化还原酶缺乏症(619221,AR) *括号中…

2023-11-16 556

1、常染色体隐性遗传性耳聋 115 型(618457,AR) 的对应基因:SPNS2

对应基因:SPNS2 英文:1、?Deafness, autosomal recessive 115(618457,AR) 中文:1、常染色体隐性遗传性耳聋 115 型(61845…

2023-11-16 195