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基因大全

1、X-连锁罗兰多区癫痫-智力障碍-语言障碍(300643, /) 的对应基因:SRPX2

对应基因:SRPX2 英文:1、?Rolandic epilepsy, mental retardation, and speech dyspraxia(300643, XL) 中…

2023-11-16 874

1、46,XX性逆转1型(400045, YL) | 2、46,XY型逆转1型(400044, YL) 的对应基因:SRY

对应基因:SRY 英文:1、46XX sex reversal 1(400045, XL) | 2、46XY sex reversal 1(400044, YL) 中文:1、46,…

2023-11-16 1,054

1、先天性糖基化障碍Ⅰy型(300934, XLR) 的对应基因:SSR4

对应基因:SSR4 英文:1、Congenital disorder of glycosylation, type Iy(300934, XLR) 中文:1、先天性糖基化障碍Ⅰy型…

2023-11-16 674

1、先天性鱼鳞病 11 型(602400, AR) 的对应基因:ST14

对应基因:ST14 英文:1、Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 11(602400, AR) 中文:1、先天性鱼鳞病 11 型…

2023-11-16 377

1、婴儿早期癫痫性脑病 15 型(615006, AR) | 2、常染色体隐性遗传精神发育迟滞 12 型(611090, AR) 的对应基因:ST3GAL3

对应基因:ST3GAL3 英文:1、?Epileptic encephalopathy, early infantile, 15(615006, AR) | 2、Mental re…

2023-11-16 394

1、Baily-Bloch型先天性肌病(255995, AR) 的对应基因:STAC3

对应基因:STAC3 英文:1、Myopathy, congenital, Baily-Bloch(255995, AR) 中文:1、Baily-Bloch型先天性肌病(25599…

2023-11-16 543

1、常染色体显性遗传精神发育迟滞 47 型(617635, AD) 的对应基因:STAG1

对应基因:STAG1 英文:1、Mental retardation, autosomal dominant 47(617635, AD) 中文:1、常染色体显性遗传精神发育迟滞 …

2023-11-16 381

1、Mullegama-Klein-Martinez综合征(301022, XL) 的对应基因:STAG2

对应基因:STAG2 英文:1、Neurodevelopmental disorder, X-linked, with craniofacial abnormalities(301…

2023-11-16 499

1、Nabais Sa-De Vries综合征1型(618828,AD) | 2、Nabais Sa-De Vries综合征12型(618829,AD) 的对应基因:SPOP

对应基因:SPOP 英文:1、Nabais Sa-de Vries syndrome, type 1 | 2、Nabais Sa-de Vries syndrome, type 2…

2023-11-16 705