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基因大全

1、独立型小眼畸形征8型伴淋巴瘤(601186, AR) | 2、小眼畸形综合征9型(601186, AR) 的对应基因:STRA6

对应基因:STRA6 英文:1、Microphthalmia, isolated, with coloboma 8(601186, AR) | 2、Microphthalmia, …

2023-11-16 567

1、家族性成人型肌阵挛性癫痫2型(607876,AD) 的对应基因:STARD7

对应基因:STARD7 英文:1、Epilepsy, familial adult myoclonic, 2 中文:1、家族性成人型肌阵挛性癫痫2型(607876,AD) *括号中…

2023-11-16 805

1、羊水过多-巨脑-癫痫综合征(611087, AR) 的对应基因:STRADA

对应基因:STRADA 英文:1、Polyhydramnios, megalencephaly, and symptomatic epilepsy(611087, AR) 中文:1…

2023-11-16 933

1、免疫缺陷症 31A 型(614892, AD) | 2、免疫缺陷症 31B 型(613796, AR) | 3、免疫缺陷症 31C 型(614162, AD) 的对应基因:STAT1

对应基因:STAT1 英文:1、Immunodeficiency 31A, mycobacteriosis, autosomal dominant(614892, AD) | 2、…

2023-11-16 805

1、常染色体隐性遗传性耳聋 16 型(603720, AR) 的对应基因:STRC

对应基因:STRC 英文:1、Deafness, autosomal recessive 16(603720, AR) 中文:1、常染色体隐性遗传性耳聋 16 型(603720, …

2023-11-16 759

1、免疫缺陷症 44 型(616636, AR) 的对应基因:STAT2

对应基因:STAT2 英文:1、Immunodeficiency 44(616636, AR) 中文:1、免疫缺陷症 44 型(616636, AR) *括号中的数字为OMIM对应…

2023-11-16 123

1、鱼鳞病(308100, XLR) 的对应基因:STS

对应基因:STS 英文:1、Ichthyosis, X-linked(308100, XLR) 中文:1、鱼鳞病(308100, XLR) *括号中的数字为OMIM对应编号 括号中…

2023-11-16 449

1、婴幼儿多系统自身免疫病1型(615952, AD) | 2、高 IgE 反复感染综合征(147060, AD) 的对应基因:STAT3

对应基因:STAT3 英文:1、Autoimmune disease, multisystem, infantile-onset, 1(615952, AD) | 2、Hyper-…

2023-11-16 235

1、先天性糖基化障碍1W型(615596, AR) 的对应基因:STT3A

对应基因:STT3A 英文:1、?Congenital disorder of glycosylation, type Iw(615596, AR) 中文:1、先天性糖基化障碍1W…

2023-11-16 310

1、骨髓衰竭综合征1型(614675, AD) 的对应基因:SRP72

对应基因:SRP72 英文:1、Bone marrow failure syndrome 1(614675, AD) 中文:1、骨髓衰竭综合征1型(614675, AD) *括号中…

2023-11-16 397