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OMIM基因

1、X-连锁罗兰多区癫痫-智力障碍-语言障碍(300643, /) 的对应基因：SRPX2

对应基因：SRPX2 英文：1、?Rolandic epilepsy, mental retardation, and speech dyspraxia(300643, XL) 中…

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3年前 958

1、46,XX性逆转1型(400045, YL) | 2、46,XY型逆转1型(400044, YL) 的对应基因：SRY

对应基因：SRY 英文：1、46XX sex reversal 1(400045, XL) | 2、46XY sex reversal 1(400044, YL) 中文：1、46,…

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3年前 1,140

1、先天性糖基化障碍Ⅰy型(300934, XLR) 的对应基因：SSR4

对应基因：SSR4 英文：1、Congenital disorder of glycosylation, type Iy(300934, XLR) 中文：1、先天性糖基化障碍Ⅰy型…

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3年前 789

1、先天性鱼鳞病 11 型(602400, AR) 的对应基因：ST14

对应基因：ST14 英文：1、Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 11(602400, AR) 中文：1、先天性鱼鳞病 11 型…

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3年前 445

1、婴儿早期癫痫性脑病 15 型(615006, AR) | 2、常染色体隐性遗传精神发育迟滞 12 型(611090, AR) 的对应基因：ST3GAL3

对应基因：ST3GAL3 英文：1、?Epileptic encephalopathy, early infantile, 15(615006, AR) | 2、Mental re…

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3年前 501

1、Baily-Bloch型先天性肌病(255995, AR) 的对应基因：STAC3

对应基因：STAC3 英文：1、Myopathy, congenital, Baily-Bloch(255995, AR) 中文：1、Baily-Bloch型先天性肌病(25599…

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3年前 612

1、常染色体显性遗传精神发育迟滞 47 型(617635, AD) 的对应基因：STAG1

对应基因：STAG1 英文：1、Mental retardation, autosomal dominant 47(617635, AD) 中文：1、常染色体显性遗传精神发育迟滞 …

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3年前 469

1、额颞叶痴呆和/或肌萎缩性侧索硬化症 3 型(616437, AD) | 2、远端型肌病伴镶边空泡(617158, AD) | 3、儿童期起病神经退行性病伴共济失调-肌张力障碍-凝视麻痹(617145, AR) | 4、Paget骨病3型(167250, AD) 的对应基因：SQSTM1

对应基因：SQSTM1 英文：1、Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 3(616437, AD…

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3年前 1,031

1、Mullegama-Klein-Martinez综合征(301022, XL) 的对应基因：STAG2

对应基因：STAG2 英文：1、Neurodevelopmental disorder, X-linked, with craniofacial abnormalities(301…

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3年前 836

1、结直肠癌，体细胞(114500, AD,SMu) | 2、血小板减少症6型(616937, AD) 的对应基因：SRC

对应基因：SRC 英文：1、Colon cancer, advanced, somatic(114500, AD) | 2、?Thrombocytopenia 6(616937, …

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3年前 1,125

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