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			1、高尿酸血症伴肺动脉高压,肾衰竭,碱中毒综合征(613845, AR) 的对应基因:SARS2
1、脑白质营养不良合并小头畸形伴或不伴肌张力障碍(616763, AR) 的对应基因:PLEKHG2
1、常染色体隐性遗传精神发育迟滞 27 型(614340, AR) 的对应基因:LINS1