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基因大全

1、家族进行性肝内胆汁淤积症4型(615878, AR) | 2、家族性高胆烷血症(607748, AR) 的对应基因:TJP2

对应基因:TJP2 英文:1、Cholestasis, progressive familial intrahepatic 4(615878, AR) | 2、Hyperchola…

3年前 1,010

1、线粒体DNA耗竭综合征2型(肌病型)(609560, AR) | 2、进行性眼外肌麻痹伴线粒体DNA缺失3型(617069, AR) 的对应基因:TK2

对应基因:TK2 英文:1、Mitochondrial DNA depletion syndrome 2 (myopathic type)(609560, AR) | 2、?Pro…

3年前 653

1、丙糖激酶和黄素单核苷酸环化酶缺陷综合征(618805,AR) 的对应基因:TKFC

对应基因:TKFC 英文:1、Triokinase and FMN cyclase deficiency syndrome 中文:1、丙糖激酶和黄素单核苷酸环化酶缺陷综合征(618…

3年前 493

1、矮小症、发育迟缓以及先天性心脏缺陷(617044, AR) 的对应基因:TKT

对应基因:TKT 英文:1、Short stature, developmental delay, and congenital heart defects(617044, AR)…

3年前 1,041
3年前 662

1、着床前胚胎致死(616814, AR) 的对应基因:TLE6

对应基因:TLE6 英文:1、Preimplantation embryonic lethality(616814, AR) 中文:1、着床前胚胎致死(616814, AR) *括…

3年前 1,084

1、颅内囊性动脉瘤(618734,AD) 的对应基因:THSD1

对应基因:THSD1 英文:1、?Aneurysm, intracranial berry, 12(618734,AD) 中文:1、颅内囊性动脉瘤(618734,AD) *括号中的…

3年前 677

1、常染色体显性遗传精神发育迟滞 57 型(618050, AD) 的对应基因:TLK2

对应基因:TLK2 英文:1、Mental retardation, autosomal dominant 57(618050, AD) 中文:1、常染色体显性遗传精神发育迟滞 5…

3年前 1,050

1、Welander远端肌病(604454, AR,AD) 的对应基因:TIA1

对应基因:TIA1 英文:1、Welander distal myopathy(604454, AR,AD) 中文:1、Welander远端肌病(604454, AR,AD) *括…

3年前 1,150