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首页 基因大全 ( Page 42 )

基因大全

1、迟发性脊椎骨骺发育不良(313400, XLR) 的对应基因：TRAPPC2

1、迟发性脊椎骨骺发育不良(313400, XLR) 的对应基因：TRAPPC2

对应基因：TRAPPC2 英文：1、Spondyloepiphyseal dysplasia tarda(313400, XLR) 中文：1、迟发性脊椎骨骺发育不良(313400,…

OMIM基因
2023-11-16 829
1、巯嘌呤低代谢1型(610460, AR) 的对应基因：TPMT

1、巯嘌呤低代谢1型(610460, AR) 的对应基因：TPMT

对应基因：TPMT 英文：1、{Thiopurines, poor metabolism of, 1}(610460, AR) 中文：1、巯嘌呤低代谢1型(610460, AR) …

OMIM基因
2023-11-16 711
1、早发渐进性脑病伴横纹肌溶解(618331, AR) 的对应基因：TRAPPC2L

1、早发渐进性脑病伴横纹肌溶解(618331, AR) 的对应基因：TRAPPC2L

对应基因：TRAPPC2L 英文：1、Encephalopathy, progressive, early-onset, with episodic rhabdomyolysis(…

OMIM基因
2023-11-16 553
1、甲状腺内分泌（机能）障碍 2A 型(274500, AR) 的对应基因：TPO

1、甲状腺内分泌（机能）障碍 2A 型(274500, AR) 的对应基因：TPO

对应基因：TPO 英文：1、Thyroid dyshormonogenesis 2A(274500, AR) 中文：1、甲状腺内分泌（机能）障碍 2A 型(274500, AR) …

OMIM基因
2023-11-16 554
1、神经发育障碍伴癫痫，痉挛和脑萎缩(618741,AR) 的对应基因：TRAPPC4

1、神经发育障碍伴癫痫，痉挛和脑萎缩(618741,AR) 的对应基因：TRAPPC4

对应基因：TRAPPC4 英文：1、Neurodevelopmental disorder with epilepsy, spasticity, and brain atrophy…

OMIM基因
2023-11-16 460
1、神经元蜡样质脂褐素沉积病2型(204500, AR) | 2、脊髓小脑共济失调，常隐7型(609270, AR) 的对应基因：TPP1

1、神经元蜡样质脂褐素沉积病2型(204500, AR) | 2、脊髓小脑共济失调，常隐7型(609270, AR) 的对应基因：TPP1

对应基因：TPP1 英文：1、Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 2(204500, AR) | 2、Spinocerebellar ataxia, …

OMIM基因
2023-11-16 503
1、神经发育障碍伴小头畸形、癫痫和脑萎缩(617862, AR) 的对应基因：TRAPPC6B

1、神经发育障碍伴小头畸形、癫痫和脑萎缩(617862, AR) 的对应基因：TRAPPC6B

对应基因：TRAPPC6B 英文：1、Neurodevelopmental disorder with microcephaly, epilepsy, and brain atro…

OMIM基因
2023-11-16 743
1、免疫缺陷78型伴自身免疫和发育迟缓（619220，AR） 的对应基因：TPP2

1、免疫缺陷78型伴自身免疫和发育迟缓（619220，AR） 的对应基因：TPP2

对应基因：TPP2 英文：1、Immunodeficiency 78 with autoimmunity and developmental delay 中文：1、免疫缺陷78型伴…

OMIM基因
2023-11-16 787
1、Galloway-Mowat综合征(617731, AR) 的对应基因：TPRKB

1、Galloway-Mowat综合征(617731, AR) 的对应基因：TPRKB

对应基因：TPRKB 英文：1、Galloway-Mowat syndrome 5(617731, AR) 中文：1、Galloway-Mowat综合征(617731, AR) *…

OMIM基因
2023-11-16 933
1、遗传性肾上腺皮质癌(202300, AD) | 2、基底细胞癌7型(614740, AD) | 3、骨髓衰竭综合征5型(618165, AD) | 4、乳腺癌，体细胞突变型(114480, AD,SMu) | 5、脉络膜丛乳头状瘤(260500, AD) | 6、结直肠癌(114500, AD,SMu) | 7、神经胶质瘤易感 1 型(137800, AD,SMu) | 8、肝癌，体细胞突变型(114550, somatic) | 9、Li-Fraumeni综合征1型(151623, AD) | 10、鼻咽癌,体细胞型(607107, /) | 11、骨肉瘤(259500, SMu) | 12、胰腺癌(260350, /) 的对应基因：TP53

1、遗传性肾上腺皮质癌(202300, AD) | 2、基底细胞癌7型(614740, AD) | 3、骨髓衰竭综合征5型(618165, AD) | 4、乳腺癌，体细胞突变型(114480, AD,SMu) | 5、脉络膜丛乳头状瘤(260500, AD) | 6、结直肠癌(114500, AD,SMu) | 7、神经胶质瘤易感 1 型(137800, AD,SMu) | 8、肝癌，体细胞突变型(114550, somatic) | 9、Li-Fraumeni综合征1型(151623, AD) | 10、鼻咽癌,体细胞型(607107, /) | 11、骨肉瘤(259500, SMu) | 12、胰腺癌(260350, /) 的对应基因：TP53

对应基因：TP53 英文：1、{Adrenocortical carcinoma, pediatric}(202300, AD) | 2、{Basal cell carcinoma…

OMIM基因
2023-11-16 229
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