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对应基因:TRAPPC6B 英文:1、Neurodevelopmental disorder with microcephaly, epilepsy, and brain atro…
对应基因:TPP2 英文:1、Immunodeficiency 78 with autoimmunity and developmental delay 中文:1、免疫缺陷78型伴…
对应基因:TPRKB 英文:1、Galloway-Mowat syndrome 5(617731, AR) 中文:1、Galloway-Mowat综合征(617731, AR) *…
对应基因:TPRN 英文:1、Deafness, autosomal recessive 79(613307, AR) 中文:1、常染色体隐性遗传性耳聋 79 型(613307, …
对应基因:TRAC 英文:1、Immunodeficiency 7, TCR-alpha/beta deficient(615387, AR) 中文:1、T 细胞受体 α/β 缺乏…
对应基因:TRAF3 英文:1、{?Encephalopathy, acute, infection-induced (herpes-specific), susceptibili…
对应基因:TP73 英文:1、Ciliary dyskinesia, primary, 47, and lissencephaly 中文:1、原发性纤毛运动障碍47型伴无脑畸形( …
1、卵黄型黄斑营养不良 4 型(616151, AD) 的对应基因:IMPG1
1、常染色体隐性遗传非特异性大疱性表皮松解症(615028, AR) 的对应基因:EXPH5
1、X-连锁罗兰多区癫痫-智力障碍-语言障碍(300643, /) 的对应基因:SRPX2
1、发育不良7型(604379, AR) | 2、毛发缺少症 2型(604379, AR) 的对应基因:LIPH