对应基因:TPM3 英文:1、CAP myopathy 1(609284, AD,AR) | 2、Myopathy, congenital, with fiber-type dis…
对应基因:TRAPPC2 英文:1、Spondyloepiphyseal dysplasia tarda(313400, XLR) 中文:1、迟发性脊椎骨骺发育不良(313400,…
对应基因:TPMT 英文:1、{Thiopurines, poor metabolism of, 1}(610460, AR) 中文:1、巯嘌呤低代谢1型(610460, AR) …
对应基因:TRAPPC2L 英文:1、Encephalopathy, progressive, early-onset, with episodic rhabdomyolysis(…
对应基因:TPO 英文:1、Thyroid dyshormonogenesis 2A(274500, AR) 中文:1、甲状腺内分泌(机能)障碍 2A 型(274500, AR) …
对应基因:TRAPPC4 英文:1、Neurodevelopmental disorder with epilepsy, spasticity, and brain atrophy…
对应基因:TPP1 英文:1、Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 2(204500, AR) | 2、Spinocerebellar ataxia, …
对应基因:TRAPPC6B 英文:1、Neurodevelopmental disorder with microcephaly, epilepsy, and brain atro…
对应基因:TPP2 英文:1、Immunodeficiency 78 with autoimmunity and developmental delay 中文:1、免疫缺陷78型伴…
对应基因:TPRKB 英文:1、Galloway-Mowat syndrome 5(617731, AR) 中文:1、Galloway-Mowat综合征(617731, AR) *…
1、Bosch-Boonstra-Schaaf 视神经萎缩综合征(615722, AD) 的对应基因:NR2F1
1、白内障38型(614691, AR) | 2、Sengers综合征(212350, AR) 的对应基因:AGK
1、精子生成障碍 19 型(617592, AR) 的对应基因:CFAP43
1、脱髓鞘中间型腓骨肌萎缩症 1G 型(618279, AD) 的对应基因:PMP2
1、角膜后部多形性营养不良1型(122000, AD) 的对应基因:OVOL2