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1、Robinow综合征2型(616331, AD) 的对应基因:DVL1
1、透明脊椎骨发育不良(608022, AR) 的对应基因:BMPER
1、家族性反常性痤疮 1 型(142690, AD) 的对应基因:NCSTN
1、视神经萎缩10型伴或不伴共济失调-智力障碍-癫痫发作(616732, AR) 的对应基因:RTN4IP1