对应基因:TXNL4A 英文:1、Burn-McKeown syndrome(608572, AR) 中文:1、Burn-McKeown 综合征(608572, AR) *括号中的…
对应基因:TUBB4A 英文:1、Dystonia 4, torsion, autosomal dominant(128101, AD) | 2、Leukodystrophy, h…
对应基因:TXNRD2 英文:1、?Glucocorticoid deficiency 5(617825, AR) 中文:1、糖皮质激素缺乏症 5 型(617825, AR) *括…
对应基因:TUBB4B 英文:1、Leber congenital amaurosis with early-onset deafness(617879, AD) 中文:1、Leb…
对应基因:TYK2 英文:1、Immunodeficiency 35(611521, AR) 中文:1、免疫缺陷症 35 型(611521, AR) *括号中的数字为OMIM对应编…
对应基因:TUBB6 英文:1、?Facial palsy, congenitla, with ptosis and velopharyngeal dysfunction(6177…
对应基因:TYMP 英文:1、Mitochondrial DNA depletion syndrome 1 (MNGIE type)(603041, AR) 中文:1、线粒体DNA…
对应基因:TUBB8 英文:1、Oocyte maturation defect 2(616780, AR,AD) 中文:1、卵母细胞成熟缺陷2型(616780, AR,AD) *…
对应基因:TYR 英文:1、Albinism, oculocutaneous, type IA(203100, AR) | 2、Albinism, oculocutaneous, …
对应基因:TTPA 英文:1、Ataxia with isolated vitamin E deficiency(277460, AR) 中文:1、家族性选择性维生素E缺乏症(27…
1、特异性中性粒细胞颗粒缺乏症1型(245480, AR) 的对应基因:CEBPE
1、线状体肌病6型(609273, AD) 的对应基因:KBTBD13
1、肾单位肾痨7型(611498, AR) 的对应基因:GLIS2
1、精神发育迟滞 45 型(615979, AR) 的对应基因:FBXO31
1、酒精依赖(103780, Mu) | 2、酒精依赖(103780, Mu) 的对应基因:ADH1B