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基因大全

1、Burn-McKeown 综合征(608572, AR) 的对应基因:TXNL4A

对应基因:TXNL4A 英文:1、Burn-McKeown syndrome(608572, AR) 中文:1、Burn-McKeown 综合征(608572, AR) *括号中的…

2023-11-16 997

1、扭转性肌张力障碍 4 型(128101, AD) | 2、低髓鞘化脑白质营养不良 6 型(612438, AD) 的对应基因:TUBB4A

对应基因:TUBB4A 英文:1、Dystonia 4, torsion, autosomal dominant(128101, AD) | 2、Leukodystrophy, h…

2023-11-16 685

1、糖皮质激素缺乏症 5 型(617825, AR) 的对应基因:TXNRD2

对应基因:TXNRD2 英文:1、?Glucocorticoid deficiency 5(617825, AR) 中文:1、糖皮质激素缺乏症 5 型(617825, AR) *括…

2023-11-16 383

1、Leber先天性黑矇伴早发性耳聋(617879, AD) 的对应基因:TUBB4B

对应基因:TUBB4B 英文:1、Leber congenital amaurosis with early-onset deafness(617879, AD) 中文:1、Leb…

2023-11-16 1,119

1、免疫缺陷症 35 型(611521, AR) 的对应基因:TYK2

对应基因:TYK2 英文:1、Immunodeficiency 35(611521, AR) 中文:1、免疫缺陷症 35 型(611521, AR) *括号中的数字为OMIM对应编…

2023-11-16 880

1、先天性面瘫伴上睑下垂,腭咽功能障碍(617732, AD) 的对应基因:TUBB6

对应基因:TUBB6 英文:1、?Facial palsy, congenitla, with ptosis and velopharyngeal dysfunction(6177…

2023-11-16 932

1、线粒体DNA耗竭综合征1型(Mngie型)(603041, AR) 的对应基因:TYMP

对应基因:TYMP 英文:1、Mitochondrial DNA depletion syndrome 1 (MNGIE type)(603041, AR) 中文:1、线粒体DNA…

2023-11-16 708

1、卵母细胞成熟缺陷2型(616780, AR,AD) 的对应基因:TUBB8

对应基因:TUBB8 英文:1、Oocyte maturation defect 2(616780, AR,AD) 中文:1、卵母细胞成熟缺陷2型(616780, AR,AD) *…

2023-11-16 920

1、家族性选择性维生素E缺乏症(277460, AR) 的对应基因:TTPA

对应基因:TTPA 英文:1、Ataxia with isolated vitamin E deficiency(277460, AR) 中文:1、家族性选择性维生素E缺乏症(27…

2023-11-16 1,050