对应基因:UFC1 英文:1、Neurodevelopmental disorder with spasticity and poor growth(618076, AR) 中文:…
对应基因:UBA1 英文:1、Spinal muscular atrophy, X-linked 2, infantile(301830, XLR) 中文:1、X-连锁脊髓性肌萎缩…
对应基因:UFM1 英文:1、Leukodystrophy, hypomyelinating, 14(617899, AR) 中文:1、低髓鞘化脑白质营养不良 14 型(61789…
对应基因:UBA5 英文:1、Epileptic encephalopathy, early infantile, 44(617132, AR) | 2、?Spinocerebel…
对应基因:UFSP2 英文:1、?Hip dysplasia, Beukes type(142669, AD) | 2、?Spondyloepimetaphyseal dyspla…
对应基因:UBAP1 英文:1、Spastic paraplegia 80, autosomal dominant(618418, .) 中文:1、痉挛性截瘫80型(618418,…
对应基因:UBE2A 英文:1、Mental retardation, X-linked syndromic, Nascimento-type(300860, XL) 中文:1、X…
对应基因:UBE2T 英文:1、Fanconi anemia, complementation group T(616435, AR) 中文:1、范可尼贫血T型(616435, A…
对应基因:UBE3A 英文:1、Angelman syndrome(105830, IC) 中文:1、天使综合征(105830, AD) *括号中的数字为OMIM对应编号 括号中的…
对应基因:UBE3B 英文:1、Kaufman oculocerebrofacial syndrome(244450, AR) 中文:1、Kaufman 眼-脑-面综合征(2444…
1、多发性白内障30型(116300, AD) 的对应基因:VIM
1、长 QT 综合征 11 型(611820, AD) 的对应基因:AKAP9
1、神经发育障碍伴中枢和外周运动功能障碍(618356, AR) 的对应基因:NFASC
1、免疫缺陷症 35 型(611521, AR) 的对应基因:TYK2
1、常染色体显性遗传精神发育迟滞 35 型(616355, AD) 的对应基因:PPP2R5D