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基因大全

1、X-连锁脊髓性肌萎缩症2型(301830, XLR) 的对应基因:UBA1

对应基因:UBA1 英文:1、Spinal muscular atrophy, X-linked 2, infantile(301830, XLR) 中文:1、X-连锁脊髓性肌萎缩…

2年前 639

1、低髓鞘化脑白质营养不良 14 型(617899, AR) 的对应基因:UFM1

对应基因:UFM1 英文:1、Leukodystrophy, hypomyelinating, 14(617899, AR) 中文:1、低髓鞘化脑白质营养不良 14 型(61789…

2年前 262

1、婴儿早期癫痫性脑病 44 型(617132, AR) | 2、脊髓小脑共济失调24型(617133, AR) 的对应基因:UBA5

对应基因:UBA5 英文:1、Epileptic encephalopathy, early infantile, 44(617132, AR) | 2、?Spinocerebel…

2年前 486

1、beukes髋关节发育不全(142669, AD) | 2、脊柱骺端发育不良(617974, AD) 的对应基因:UFSP2

对应基因:UFSP2 英文:1、?Hip dysplasia, Beukes type(142669, AD) | 2、?Spondyloepimetaphyseal dyspla…

2年前 395

1、痉挛性截瘫80型(618418, AD) 的对应基因:UBAP1

对应基因:UBAP1 英文:1、Spastic paraplegia 80, autosomal dominant(618418, .) 中文:1、痉挛性截瘫80型(618418,…

2年前 778

1、X连锁精神发育迟滞综合征Nascimento型(300860, XLR) 的对应基因:UBE2A

对应基因:UBE2A 英文:1、Mental retardation, X-linked syndromic, Nascimento-type(300860, XL) 中文:1、X…

2年前 1,039

1、范可尼贫血T型(616435, AR) 的对应基因:UBE2T

对应基因:UBE2T 英文:1、Fanconi anemia, complementation group T(616435, AR) 中文:1、范可尼贫血T型(616435, A…

2年前 624

1、天使综合征(105830, AD) 的对应基因:UBE3A

对应基因:UBE3A 英文:1、Angelman syndrome(105830, IC) 中文:1、天使综合征(105830, AD) *括号中的数字为OMIM对应编号 括号中的…

2年前 655

1、Kaufman 眼-脑-面综合征(244450, AR) 的对应基因:UBE3B

对应基因:UBE3B 英文:1、Kaufman oculocerebrofacial syndrome(244450, AR) 中文:1、Kaufman 眼-脑-面综合征(2444…

2年前 834

1、线粒体DNA耗竭综合征7型(271245, AR) | 2、Perrault综合征5型(616138, AR) | 3、进行性眼外肌麻痹3型(609286, AD) 的对应基因:TWNK

对应基因:TWNK 英文:1、Mitochondrial DNA depletion syndrome 7 (hepatocerebral type)(271245, AR) | …

2年前 328