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OMIM基因

1、早发渐进性脑病伴脑萎缩和胼胝体变薄(617193, AR) 的对应基因:TBCD

对应基因:TBCD 英文:1、Encephalopathy, progressive, early-onset, with brain atrophy and thin corpu…

2023-11-16 904

1、婴儿肌张力低下伴精神运动迟缓 3 型(616900, AR) 的对应基因:TBCK

对应基因:TBCK 英文:1、Hypotonia, infantile, with psychomotor retardation and characteristic facie…

2023-11-16 656

1、甲状腺结合球蛋白缺乏症(300932, XL) 的对应基因:SERPINA7

对应基因:SERPINA7 英文:1、[Thyroxine-binding globulin QTL](300932, /) 中文:1、甲状腺结合球蛋白缺乏症(300932, XL…

2023-11-16 466

1、急性疱疹性脑病易感8型(617900, AD) | 2、额颞叶痴呆和/或肌萎缩性侧索硬化症 4 型(616439, AD) 的对应基因:TBK1

对应基因:TBK1 英文:1、{Encephalopathy, acute, infection-induced (herpes-specific), susceptibility…

2023-11-16 825

1、非甲状腺肿型先天性甲状腺功能减退症 8 型(301033,XL) 的对应基因:TBL1X

对应基因:TBL1X 英文:1、Hypothyroidism, congenital, nongoitrous, 8(301033,XL) 中文:1、非甲状腺肿型先天性甲状腺功能减…

2023-11-16 969

1、常染色体显性遗传精神发育迟滞 41 型(616944, AD) | 2、Pierpont综合征(602342, AD) 的对应基因:TBL1XR1

对应基因:TBL1XR1 英文:1、Mental retardation, autosomal dominant 41(616944, AD) | 2、Pierpont syndr…

2023-11-16 926

1、Suleiman-El-Hattab综合征(618950,AR) 的对应基因:TASP1

对应基因:TASP1 英文:1、Suleiman-El-Hattab syndrome 中文:1、Suleiman-El-Hattab综合征(618950,AR) *括号中的数字为…

2023-11-16 1,032

1、Y连锁遗传性耳聋2型(400047, YL) 的对应基因:TBL1Y

对应基因:TBL1Y 英文:1、?Deafness, Y-linked 2(400047, .) 中文:1、Y连锁遗传性耳聋2型(400047, YL) *括号中的数字为OMIM对…

2023-11-16 299

1、酪氨酸血II型(276600, AR) 的对应基因:TAT

对应基因:TAT 英文:1、Tyrosinemia, type II(276600, AR) 中文:1、酪氨酸血II型(276600, AR) *括号中的数字为OMIM对应编号 括…

2023-11-16 863
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