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OMIM基因

1、早发渐进性脑病伴脑萎缩和痉挛(617669, AR) 的对应基因:TRAPPC12

对应基因:TRAPPC12 英文:1、Encephalopathy, progressive, early-onset, with brain atrophy and spasti…

3年前 702

1、帽肌病1型(609284, AR,AD) | 2、先天性纤维型失调肌病(255310, AR,AD) | 3、Nemaline肌病1型(609284, AR,AD) 的对应基因:TPM3

对应基因:TPM3 英文:1、CAP myopathy 1(609284, AD,AR) | 2、Myopathy, congenital, with fiber-type dis…

3年前 251

1、迟发性脊椎骨骺发育不良(313400, XLR) 的对应基因:TRAPPC2

对应基因:TRAPPC2 英文:1、Spondyloepiphyseal dysplasia tarda(313400, XLR) 中文:1、迟发性脊椎骨骺发育不良(313400,…

3年前 899

1、巯嘌呤低代谢1型(610460, AR) 的对应基因:TPMT

对应基因:TPMT 英文:1、{Thiopurines, poor metabolism of, 1}(610460, AR) 中文:1、巯嘌呤低代谢1型(610460, AR) …

3年前 749

1、早发渐进性脑病伴横纹肌溶解(618331, AR) 的对应基因:TRAPPC2L

对应基因:TRAPPC2L 英文:1、Encephalopathy, progressive, early-onset, with episodic rhabdomyolysis(…

3年前 617

1、甲状腺内分泌(机能)障碍 2A 型(274500, AR) 的对应基因:TPO

对应基因:TPO 英文:1、Thyroid dyshormonogenesis 2A(274500, AR) 中文:1、甲状腺内分泌(机能)障碍 2A 型(274500, AR) …

3年前 592

1、神经发育障碍伴癫痫,痉挛和脑萎缩(618741,AR) 的对应基因:TRAPPC4

对应基因:TRAPPC4 英文:1、Neurodevelopmental disorder with epilepsy, spasticity, and brain atrophy…

3年前 530

1、神经元蜡样质脂褐素沉积病2型(204500, AR) | 2、脊髓小脑共济失调,常隐7型(609270, AR) 的对应基因:TPP1

对应基因:TPP1 英文:1、Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 2(204500, AR) | 2、Spinocerebellar ataxia, …

3年前 594

1、神经发育障碍伴小头畸形、癫痫和脑萎缩(617862, AR) 的对应基因:TRAPPC6B

对应基因:TRAPPC6B 英文:1、Neurodevelopmental disorder with microcephaly, epilepsy, and brain atro…

3年前 764

1、视网膜色素变性31型(609923, AD) 的对应基因:TOPORS

对应基因:TOPORS 英文:1、Retinitis pigmentosa 31(609923, AD) 中文:1、视网膜色素变性31型(609923, AD) *括号中的数字为O…

3年前 916