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OMIM基因

1、局灶节段性肾小球硬化与神经发育综合征(619428,AD) 的对应基因:TRIM8

对应基因:TRIM8 英文:1、Focal segmental glomerulosclerosis and neurodevelopmental syndrome 中文:1、局灶…

2023-11-16 996

1、常染色体显性遗传精神发育迟滞 44 型(617061, AD) 的对应基因:TRIO

对应基因:TRIO 英文:1、Mental retardation, autosomal dominant 44(617061, AD) 中文:1、常染色体显性遗传精神发育迟滞 4…

2023-11-16 648

1、常染色体隐性遗传性耳聋 28 型(609823, AR) 的对应基因:TRIOBP

对应基因:TRIOBP 英文:1、Deafness, autosomal recessive 28(609823, AR) 中文:1、常染色体隐性遗传性耳聋 28 型(609823…

2023-11-16 873

1、软骨发育不全IA型(200600, AR) | 2、牙本质软骨发育不良(184260, AR) 的对应基因:TRIP11

对应基因:TRIP11 英文:1、Achondrogenesis, type IA(200600, AR) | 2、Osteochondrodysplasia(184260, .)…

2023-11-16 1,088

1、常染色体隐性遗传精神发育迟滞 13 型(613192, AR) 的对应基因:TRAPPC9

对应基因:TRAPPC9 英文:1、Mental retardation, autosomal recessive 13(613192, AR) 中文:1、常染色体隐性遗传精神发育…

2023-11-16 535

1、常染色体显性遗传精神发育迟滞49 型(617752, AD) 的对应基因:TRIP12

对应基因:TRIP12 英文:1、Mental retardation, autosomal dominant 49(617752, AD) 中文:1、常染色体显性遗传精神发育迟滞…

2023-11-16 605

1、儿茶酚胺敏感多形性室性心动过速5型,伴或不伴肌无力(615441, AR) 的对应基因:TRDN

对应基因:TRDN 英文:1、Ventricular tachycardia, catecholaminergic polymorphic, 5, with or without …

2023-11-16 406

1、嵌合性杂色非整倍体性综合征3型(617598, AR) 的对应基因:TRIP13

对应基因:TRIP13 英文:1、Mosaic variegated aneuploidy syndrome 3(617598, AR) 中文:1、嵌合性杂色非整倍体性综合征3型(…

2023-11-16 477

1、海藻糖酶缺乏症(612119, AR) 的对应基因:TREH

对应基因:TREH 英文:1、Trehalase deficiency(612119, AR) 中文:1、海藻糖酶缺乏症(612119, AR) *括号中的数字为OMIM对应编号 …

2023-11-16 767

1、先天性肌营养不良,Davignon-Chauveau型(617066, AR) | 2、脊髓型肌萎缩伴先天性骨折 1 型(616866, AR) 的对应基因:TRIP4

对应基因:TRIP4 英文:1、?Muscular dystrophy, congenital, Davignon-Chauveau type(617066, AR) | 2、Sp…

2023-11-16 376
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