OMIM基因

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1、海藻糖酶缺乏症(612119, AR) 的对应基因：TREH

对应基因：TREH 英文：1、Trehalase deficiency(612119, AR) 中文：1、海藻糖酶缺乏症(612119, AR) *括号中的数字为OMIM对应编号 …

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3年前 801

1、先天性肌营养不良，Davignon-Chauveau型(617066, AR) | 2、脊髓型肌萎缩伴先天性骨折 1 型(616866, AR) 的对应基因：TRIP4

对应基因：TRIP4 英文：1、?Muscular dystrophy, congenital, Davignon-Chauveau type(617066, AR) | 2、Sp…

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3年前 436

1、多囊性脂膜性骨发育不良增生伴硬化性脑白质病2型(618193, AR) 的对应基因：TREM2

对应基因：TREM2 英文：1、Polycystic lipomembranous osteodysplasia with sclerosing leukoencephalopat…

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3年前 945

1、联合氧化磷酸化缺乏症35型(617873, AR) 的对应基因：TRIT1

对应基因：TRIT1 英文：1、Combined oxidative phosphorylation deficiency 35(617873, AR) 中文：1、联合氧化磷酸化缺…

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3年前 530

1、Aicardi Goutieres综合征1型(225750, AR,AD) | 2、冻疮样狼疮 1 型(610448, AD) | 3、系统性红斑狼疮，易感(152700, AD) | 4、视网膜血管病变伴脑白质营养不良(192315, AD) 的对应基因：TREX1

对应基因：TREX1 英文：1、Aicardi-Goutieres syndrome 1, dominant and recessive(225750, AD,AR) | 2、Ch…

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3年前 287

1、Thyrotropin-releasing hormone resistance, generalized (3)(None, .)|2、非甲状腺肿型先天性甲状腺功能减退症 7 型(618573,AR) 的对应基因：TRHR

对应基因：TRHR 英文：1、Thyrotropin-releasing hormone resistance, generalized (3)(None, .)|2、Hypoth…

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3年前 484

1、轴突性腓骨肌萎缩症2R型(615490, AR) 的对应基因：TRIM2

对应基因：TRIM2 英文：1、Charcot-Marie-Tooth disease, type 2R(615490, AR) 中文：1、轴突性腓骨肌萎缩症2R型(615490,…

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3年前 1,002

1、BARDET-BIEDL综合征11型(615988, AR) | 2、肢带型肌营养不良症，2H型(254110, AR) 的对应基因：TRIM32

对应基因：TRIM32 英文：1、?Bardet-Biedl syndrome 11(615988, AR) | 2、Muscular dystrophy, limb-girdle…

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3年前 380

1、无脑畸形(206500, AR) 的对应基因：TRIM36

对应基因：TRIM36 英文：1、?Anencephaly(206500, AR) 中文：1、无脑畸形(206500, AR) *括号中的数字为OMIM对应编号括号中的遗传方式：…

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3年前 1,110

1、婴儿早期癫痫性脑病 68 型(618201, AR) 的对应基因：TRAK1

对应基因：TRAK1 英文：1、Epileptic encephalopathy, early infantile, 68(618201, .) 中文：1、婴儿早期癫痫性脑病 68…

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3年前 993

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