对应基因:CENPE 英文:1、?Microcephaly 13, primary, autosomal recessive(616051, AR) 中文:1、原发性小头畸形13型…
对应基因:CENPF 英文:1、Stromme syndrome(243605, AR) 中文:1、Stromme综合征(243605, AR) *括号中的数字为OMIM对应编号 …
对应基因:CENPJ 英文:1、Microcephaly 6, primary, autosomal recessive(608393, AR) | 2、?Seckel syndr…
对应基因:CENPT 英文:1、?Short stature and microcephaly with genital anomalies(618702,AR) 中文:1、身材矮…
对应基因:CEP104 英文:1、Joubert syndrome 25(616781, AR) 中文:1、Joubert综合征25型(616781, AR) *括号中的数字为OM…
对应基因:CEP112 英文:1、Spermatogenic failure 44 中文:1、精子生成障碍44型(619044,AR) *括号中的数字为OMIM对应编号 括号中的遗…
对应基因:CEP120 英文:1、Joubert syndrome 31(617761, AR) | 2、Short-rib thoracic dysplasia 13 with …
对应基因:CEP135 英文:1、Microcephaly 8, primary, autosomal recessive(614673, AR) 中文:1、常染色体隐性原发性小头…
对应基因:CEP152 英文:1、Microcephaly 9, primary, autosomal recessive(614852, AR) | 2、Seckel syndr…
对应基因:CDHR1 英文:1、Cone-rod dystrophy 15(613660, AR) | 2、Retinitis pigmentosa 65(613660, AR) …
1、先天性肌营养不良megaconial型(602541, AR) 的对应基因:CHKB
1、身材矮小-关节骨指甲发育不良-面部畸形伴少毛综合征(614813, AR) 的对应基因:POC1A
1、线状体肌病8型(615348, AR) 的对应基因:KLHL40
1、常染色体隐性遗传精神发育迟滞 57 型(617188, AR) 的对应基因:MBOAT7
1、遗传性胰腺炎(167800, AD) | 2、胰蛋白酶原缺乏症(614044, AR) 的对应基因:PRSS1