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OMIM基因

2023-11-16 505

1、线粒体复合物IV缺乏症(220110, AR,Mi) 的对应基因:COX8A

对应基因:COX8A 英文:1、?Mitochondrial complex IV deficiency(220110, AR,Mi) 中文:1、线粒体复合物IV缺乏症(22011…

2023-11-16 1,095

1、线粒体复合物IV缺乏症21型(619065,AR,Mi) 的对应基因:COXFA4

对应基因:COXFA4 英文:1、?Mitochondrial complex IV deficiency, nuclear type 21 中文:1、线粒体复合物IV缺乏症21型…

2023-11-16 436

1、小脑性共济失调(604290, AR) | 2、铜铁蛋白血症(604290, AR) | 3、铜蓝蛋白缺乏症(604290, AR) 的对应基因:CP

对应基因:CP 英文:1、Cerebellar ataxia(604290, AR) | 2、Hemosiderosis, systemic, due to aceruloplas…

2023-11-16 495

1、家族性颞叶癫痫5型(614417, AR,AD) | 2、家族性高热惊厥 11 型(614418, AR) 的对应基因:CPA6

对应基因:CPA6 英文:1、Epilepsy, familial temporal lobe, 5(614417, AD,AR) | 2、Febrile seizures, fa…

2023-11-16 719

1、眼前节发育不全8型(617319, AR) 的对应基因:CPAMD8

对应基因:CPAMD8 英文:1、Anterior segment dysgenesis 8(617319, AR) 中文:1、眼前节发育不全8型(617319, AR) *括号中…

2023-11-16 247

1、智力发育障碍和性腺机能减退症(619326,AR) 的对应基因:CPE

对应基因:CPE 英文:1、Intellectual developmental disorder and hypogonadotropic hypogonadism 中文:1、智…

2023-11-16 867

1、Joubert综合征17型(614615, AR) | 2、口面指综合征6型(277170, AR) 的对应基因:CPLANE1

对应基因:CPLANE1 英文:1、Joubert syndrome 17(614615, AR) | 2、Orofaciodigital syndrome VI(277170, …

2023-11-16 681

1、婴儿早期癫痫性脑病 63 型(617976, AR) 的对应基因:CPLX1

对应基因:CPLX1 英文:1、Epileptic encephalopathy, early infantile, 63(617976, AR) 中文:1、婴儿早期癫痫性脑病 6…

2023-11-16 532

1、羧肽酶 N 缺乏症(212070, AR) 的对应基因:CPN1

对应基因:CPN1 英文:1、Carboxypeptidase N deficiency(212070, AR) 中文:1、羧肽酶 N 缺乏症(212070, AR) *括号中的数…

2023-11-16 246