对应基因:CR1 英文:1、[Blood group, Knops system](607486, /) | 2、CR1 deficiency (1)(None, .) | 3、{…
对应基因:COX8A 英文:1、?Mitochondrial complex IV deficiency(220110, AR,Mi) 中文:1、线粒体复合物IV缺乏症(22011…
对应基因:COXFA4 英文:1、?Mitochondrial complex IV deficiency, nuclear type 21 中文:1、线粒体复合物IV缺乏症21型…
对应基因:CP 英文:1、Cerebellar ataxia(604290, AR) | 2、Hemosiderosis, systemic, due to aceruloplas…
对应基因:CPA6 英文:1、Epilepsy, familial temporal lobe, 5(614417, AD,AR) | 2、Febrile seizures, fa…
对应基因:CPAMD8 英文:1、Anterior segment dysgenesis 8(617319, AR) 中文:1、眼前节发育不全8型(617319, AR) *括号中…
对应基因:CPE 英文:1、Intellectual developmental disorder and hypogonadotropic hypogonadism 中文:1、智…
对应基因:CPLANE1 英文:1、Joubert syndrome 17(614615, AR) | 2、Orofaciodigital syndrome VI(277170, …
对应基因:CPLX1 英文:1、Epileptic encephalopathy, early infantile, 63(617976, AR) 中文:1、婴儿早期癫痫性脑病 6…
对应基因:CPN1 英文:1、Carboxypeptidase N deficiency(212070, AR) 中文:1、羧肽酶 N 缺乏症(212070, AR) *括号中的数…
1、乙酸尿症(140350, AD) | 2、酪氨酸血III型(276710, AR) 的对应基因:HPD
1、常染色体隐性骨硬化症B8型(615085, AR) 的对应基因:SNX10