对应基因:CYP2R1 英文:1、Rickets due to defect in vitamin D 25-hydroxylation(600081, AR) 中文:1、维生素D…
对应基因:CYP2U1 英文:1、Spastic paraplegia 56, autosomal recessive(615030, AR) 中文:1、痉挛性截瘫56型(6150…
对应基因:CYP3A4 英文:1、Vitamin D-dependent rickets, type 3 中文:1、维生素D依赖型佝偻病3型(619073,AD) *括号中的数字为…
对应基因:CYP3A5 英文:1、{Hypertension, salt-sensitive essential, susceptibility to}(145500, Mu) 中…
对应基因:CYP4F22 英文:1、Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 5(604777, AR) 中文:1、先天性鱼鳞病 5 …
对应基因:CYP4V2 英文:1、Bietti crystalline corneoretinal dystrophy(210370, AR) 中文:1、Bietti结晶样角膜视网…
对应基因:CYP7B1 英文:1、Bile acid synthesis defect, congenital, 3(613812, AR) | 2、Spastic paraple…
对应基因:D2HGDH 英文:1、D-2-hydroxyglutaric aciduria(600721, AR) 中文:1、D-2-羟基戊二酸尿症 1 型(600721, AR)…
对应基因:DAAM2 英文:1、Nephrotic syndrome, type 24 中文:1、肾病综合征24型(619263,AR) *括号中的数字为OMIM对应编号 括号中的…
对应基因:DAB1 英文:1、Spinocerebellar ataxia 37(615945, AD) 中文:1、脊髓小脑共济失调37型(615945, AD) *括号中的数字为…
1、家族性 CD8 缺乏症(608957, AR) 的对应基因:CD8A
1、身材矮小,听力下降,色素性视网膜炎,特殊面容(617763, AR) 的对应基因:EXOSC2
1、免疫缺陷症59型伴低血糖(233600, AR) 的对应基因:HYOU1
1、巨血小板减少症,与TUBB1相关(613112, AD) 的对应基因:TUBB1