首页 基因大全 OMIM基因 ( Page 349 )

OMIM基因

1、维生素D羟化酶缺乏性佝偻病1B型(600081, AR) 的对应基因:CYP2R1

对应基因:CYP2R1 英文:1、Rickets due to defect in vitamin D 25-hydroxylation(600081, AR) 中文:1、维生素D…

2023-11-16 638

1、痉挛性截瘫56型(615030, AR) 的对应基因:CYP2U1

对应基因:CYP2U1 英文:1、Spastic paraplegia 56, autosomal recessive(615030, AR) 中文:1、痉挛性截瘫56型(6150…

2023-11-16 1,075

1、维生素D依赖型佝偻病3型(619073,AD) 的对应基因:CYP3A4

对应基因:CYP3A4 英文:1、Vitamin D-dependent rickets, type 3 中文:1、维生素D依赖型佝偻病3型(619073,AD) *括号中的数字为…

2023-11-16 525

1、原发性高血压,盐敏感,易感性(145500, Mu) 的对应基因:CYP3A5

对应基因:CYP3A5 英文:1、{Hypertension, salt-sensitive essential, susceptibility to}(145500, Mu) 中…

2023-11-16 1,001

1、先天性鱼鳞病 5 型(604777, AR) 的对应基因:CYP4F22

对应基因:CYP4F22 英文:1、Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 5(604777, AR) 中文:1、先天性鱼鳞病 5 …

2023-11-16 397

1、Bietti结晶样角膜视网膜营养不良(210370, AR) 的对应基因:CYP4V2

对应基因:CYP4V2 英文:1、Bietti crystalline corneoretinal dystrophy(210370, AR) 中文:1、Bietti结晶样角膜视网…

2023-11-16 375

1、先天性胆汁酸合成缺陷 3 型(613812, AR) | 2、遗传痉挛性截瘫5A型(270800, AR) 的对应基因:CYP7B1

对应基因:CYP7B1 英文:1、Bile acid synthesis defect, congenital, 3(613812, AR) | 2、Spastic paraple…

2023-11-16 1,056

1、D-2-羟基戊二酸尿症 1 型(600721, AR) 的对应基因:D2HGDH

对应基因:D2HGDH 英文:1、D-2-hydroxyglutaric aciduria(600721, AR) 中文:1、D-2-羟基戊二酸尿症 1 型(600721, AR)…

2023-11-16 1,016

1、肾病综合征24型(619263,AR) 的对应基因:DAAM2

对应基因:DAAM2 英文:1、Nephrotic syndrome, type 24 中文:1、肾病综合征24型(619263,AR) *括号中的数字为OMIM对应编号 括号中的…

2023-11-16 1,123

1、脊髓小脑共济失调37型(615945, AD) 的对应基因:DAB1

对应基因:DAB1 英文:1、Spinocerebellar ataxia 37(615945, AD) 中文:1、脊髓小脑共济失调37型(615945, AD) *括号中的数字为…

2023-11-16 402