对应基因:TUBGCP2 英文:1、Pachygyria, microcephaly, developmental delay, and dysmorphic facies, wi…
对应基因:TUBGCP4 英文:1、Microcephaly and chorioretinopathy, autosomal recessive, 3(616335, AR) 中…
对应基因:TUBGCP6 英文:1、Microcephaly and chorioretinopathy, autosomal recessive, 1(251270, AR) 中…
对应基因:TUFM 英文:1、Combined oxidative phosphorylation deficiency 4(610678, AR) 中文:1、联合氧化磷酸化缺乏症…
对应基因:TULP1 英文:1、Leber congenital amaurosis 15(613843, AR) | 2、Retinitis pigmentosa 14(6001…
对应基因:TUSC3 英文:1、Mental retardation, autosomal recessive 7(611093, AR) 中文:1、常染色体隐性遗传精神发育迟滞7…
对应基因:TWIST1 英文:1、Craniosynostosis 1(123100, AD) | 2、Robinow-Sorauf syndrome(180750, AD) | …
对应基因:TWIST2 英文:1、Ablepharon-macrostomia syndrome(200110, AD) | 2、Barber-Say syndrome(20988…
对应基因:TWNK 英文:1、Mitochondrial DNA depletion syndrome 7 (hepatocerebral type)(271245, AR) | …
对应基因:TTC5 英文:1、Neurodevelopmental disorder with cerebral atrophy and variable facial dysmo…
1、不伴巨脑的囊性脑白质病(612951, AR) 的对应基因:RNASET2
1、长骨发育不良1(258315, AR) 的对应基因:GPC6
1、丙二酸和甲基丙二酸尿症(614265, AR) 的对应基因:ACSF3
1、神经退行性变,儿童期发病,张力减退,呼吸功能不全和脑成像异常(619173,AD) 的对应基因:CLCN6